目的探討頸部透明層（NT）增厚胎兒的遺傳學(xué)病因及妊娠結(jié)局。方法收集2013年1月至2017年12月在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心因胎兒NT≥3.0mm(孕11～13⁺⁶周)行產(chǎn)前診斷的單胎孕婦共549例,其中361例行微陣列分析（CMA）,對胎兒的NT值、核型、CMA結(jié)果及胎兒的結(jié)局進行分析。結(jié)果胎兒染色體核型異常108例,異常率為19.67%（108/549）,其中21三體綜合征（T21）55例,18三體綜合征（T18）和13三體綜合征（T13）共12例,性染色體異常12例,其他異常核型29例;T21、T18、T13、Turner綜合征的NT均值分別為4.0mm、5.1mm、6.3mm、6.5mm;核型異常率隨NT增厚而增加（χ²=22.62,P<0.01）;361例胎兒行CMA,核型異常59例（16.34%）,302例核型正常胎兒中檢出拷貝數(shù)變異（CNVs）36例,其中8例異常占2.65%,包括3例致病性CNVs（1例Williams-Beuren綜合征、2例DiGeorge綜合征）、4例疑似致病性CNVs和1例單親二倍體;隨訪妊娠... 

【文章來源】：中國婦幼健康研究. 2020,31(09)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1資料與方法
    1.1一般資料
    1.2 NT檢測
    1.3染色體核型分析
    1.4基因組DNA的提取及CMA檢測
    1.5隨訪妊娠結(jié)局
    1.6統(tǒng)計學(xué)方法
2結(jié)果
    2.1一般情況
    2.2異常核型及構(gòu)成情況
    2.3 NT厚度與染色體異常率的關(guān)系
    2.4 CMA的檢測結(jié)果
    2.5妊娠結(jié)局
3討論
    3.1 NT增厚與染色體異常
    3.2染色體異常率隨NT增厚而增高
    3.3 CMA在NT增厚胎兒中的應(yīng)用
    3.4 NT增厚與妊娠結(jié)局的關(guān)系


【參考文獻】：
期刊論文
[1]NT增厚胎兒的染色體異常率及妊娠結(jié)局分析[J]. 燕鳳,徐慧,李春艷,任菊霞,鄭嬌,郭芬芬,陳必良,張建芳.  中國婦幼健康研究. 2019(12)
[2]胎兒頸項透明層增厚與胎兒水囊狀淋巴管瘤[J]. 王清,王欣.  中國計劃生育學(xué)雜志. 2019(01)
[3]胎兒頸項透明層增厚與胎兒染色體異常的關(guān)聯(lián)性研究[J]. 劉冬菊,雷桔紅,鐘凱.  齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報. 2016(16)



本文編號：3144260