RAS信號(hào)通路相關(guān)綜合征（RASopathies）是由RAS/MAPK通路的基因變異引起的一組疾病,患者的臨床表型存在重疊,診斷十分困難。由于幾乎所有的RASopathies均呈常染色體顯性遺傳,許多家庭會(huì)反復(fù)生育患兒。隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,這類綜合征的基因型與表型的相關(guān)性越來越明確。分子遺傳學(xué)檢測(cè)可為受累家系提供產(chǎn)前診斷,減少患兒的出生。但對(duì)于新發(fā)變異,產(chǎn)前診斷RASopathies仍較困難。近期研究發(fā)現(xiàn)對(duì)于不同的RAS相關(guān)疾病,可以從超聲表現(xiàn)中找到一些基因檢測(cè)的線索,本文就RASopathies及其產(chǎn)前診斷的進(jìn)展做一綜述。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁


本文編號(hào)：3141129