目的:卵巢癌是女性生殖系統(tǒng)常見(jiàn)的惡性腫瘤之一,發(fā)病率僅次于宮頸癌和子宮內(nèi)膜癌。高級(jí)別漿液性卵巢癌是卵巢上皮性癌中最常見(jiàn)的一種,惡性程度較高,容易出現(xiàn)轉(zhuǎn)移,大多數(shù)患者就診時(shí)已屬晚期。目前卵巢癌的主要治療手段是手術(shù)和化療,也有部分患者可獲益于靶向治療。本文利用全外顯子測(cè)序分析12例高級(jí)別漿液性卵巢癌的突變特征,尋找可能發(fā)生突變的抑癌基因和驅(qū)動(dòng)基因,為尋找高級(jí)別漿液性卵巢癌的新治療靶點(diǎn)打下基礎(chǔ)。方法:從12例高級(jí)別漿液性卵巢癌患者獲得手術(shù)組織。從冰凍組織中提取基因組DNA。使用Agilent Sure Select XT Human All Exon v6捕獲基因組的外顯子區(qū)域。使用Illumina NovaSeq 6000對(duì)捕獲的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序。通過(guò)BBTools對(duì)下機(jī)數(shù)據(jù)進(jìn)行過(guò)濾。使用BWA將clean data比對(duì)到參考基因組上。使用Mutect2檢測(cè)樣本中的變異。通過(guò)ANNOVAR對(duì)檢測(cè)到的變異進(jìn)行注釋。使用VarElect篩選可能突變的抑癌基因。通過(guò)maftools分析可能的驅(qū)動(dòng)基因,并對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行可視化。結(jié)果:1.抑癌基因分析在12例高級(jí)別漿液性卵巢癌樣本中找到3個(gè)高頻突變的抑... 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：61 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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