目的分析先天性肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張癥（Caroli病）合并常染色體隱性多囊腎（ARPKD）的產(chǎn)前超聲特征。方法回顧性分析我院經(jīng)基因檢測結(jié)果確診的5例Caroli病合并ARPKD胎兒的臨床資料,總結(jié)其產(chǎn)前超聲特征及伴發(fā)畸形情況。結(jié)果 5例胎兒均檢出位于染色體6p12的多囊腎/多囊肝病變1基因存在缺陷。產(chǎn)前超聲均清晰顯示為肝臟內(nèi)不同程度肝內(nèi)膽管擴(kuò)張,雙腎體積彌漫性增大、回聲增強(qiáng),皮髓質(zhì)界限不清。其中合并羊水過少3例,單臍動(dòng)脈1例,室間隔缺損1例,單側(cè)下肢長骨發(fā)育不良并足內(nèi)翻1例。結(jié)論 Caroli病合并ARPKD胎兒的典型聲像圖表現(xiàn)為不同程度肝內(nèi)膽管擴(kuò)張、雙腎體積增大并回聲增強(qiáng),可合并羊水過少。 

【文章來源】：臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2020,22(05)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

Caroli病合并ARPKD胎兒超聲圖（箭頭示肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張）

引產(chǎn)后大體標(biāo)本圖（箭頭示肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張內(nèi)部可見門靜脈分支）

Caroli病于1958年法國醫(yī)生Caroli首先描述而得名，常根據(jù)是否合并肝纖維化分為Ⅰ型（單純型）和Ⅱ型（硬化型），后者則稱為Caroli綜合征[4]。ARPKD的腎臟病變?yōu)槟I髓質(zhì)集合管囊性變，重者皮髓質(zhì)均受累，最終導(dǎo)致高血壓病和慢性腎功能不全。Caroli病和ARPKD常同時(shí)發(fā)生，并發(fā)率高達(dá)71%[5-6]。兩者均是由于PKHD1基因突變導(dǎo)致的早發(fā)性肝腎囊性纖維化疾病[7]，表現(xiàn)為膽管板發(fā)育障礙出現(xiàn)膽管板畸形，并影響腎小管上皮細(xì)胞的分化、增殖和凋亡，從而出現(xiàn)膽管和腎小管的囊性病變，組織病理學(xué)特征為膽管上皮增生和囊狀擴(kuò)張。圖4 引產(chǎn)后大體標(biāo)本圖（箭頭示雙腎體積明顯增大）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]基因診斷Caroli綜合征合并常染色體隱性遺傳性多囊腎1例及文獻(xiàn)回顧[J]. 楊夕櫻,朱靈平,劉雪芹,張春雨,姚勇,吳曄.  北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2018(02)
[2]超聲對Caroli綜合征合并先天性肝纖維化、常染色體隱性遺傳性多囊腎的診斷價(jià)值[J]. 田青,袁建軍,王綺,李惠,朱好輝.  中華超聲影像學(xué)雜志. 2017 (06)
[3]超聲對嬰兒型多囊腎的臨床診斷價(jià)值[J]. 賀雪華,關(guān)步云,朱莉玲.  臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2014(09)



本文編號：3130549