P-J綜合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一種常染色體顯性遺傳病,發(fā)病機(jī)制主要為STK11/LKB1基因的失活,臨床特點(diǎn)包括胃腸道的多發(fā)性息肉、皮膚黏膜的異常色素沉積和多種惡性腫瘤的患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。多種女性生殖系統(tǒng)的疾病與P-J綜合征相關(guān),包括卵巢環(huán)狀小管性索腫瘤、小葉狀宮頸腺體增生、宮頸微小偏離型腺癌等。本文將對(duì)P-J綜合征的發(fā)病機(jī)制及其相關(guān)婦科腫瘤的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)婦產(chǎn)科臨床雜志. 2020,21(02)北大核心CSCD

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【部分圖文】：

STK11/LKB1基因失活會(huì)刺激細(xì)胞增殖、凋亡及組織異質(zhì)性，最終導(dǎo)致惡性病變[2]

PJS患者在出生一年內(nèi)即可出現(xiàn)口唇等皮膚黏膜部位的異常色素沉積,幾乎半數(shù)患者年輕時(shí)會(huì)出現(xiàn)胃腸道的多發(fā)性息肉。目前認(rèn)為這種息肉屬于錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉,而非腫瘤性病變,在組織學(xué)形態(tài)上與增生性息肉有很大不同,主要表現(xiàn)為寬大的分支狀平滑肌束插入黏膜層內(nèi),周圍圍繞著成熟的隱窩腺體,免疫組化SMA和Desmin呈陽(yáng)性。PJS是胃腸道息肉病中繼家族性腺瘤性息肉病之后、第二大常見(jiàn)的遺傳性胃腸道息肉病。隨著息肉數(shù)量的增多和體積的增大,患者常常會(huì)出現(xiàn)一些腹部癥狀,如胃腸道出血、腸梗阻,甚至腸套疊,因此常需要進(jìn)行多次手術(shù)干預(yù)。一般認(rèn)為,P-J息肉是間質(zhì)起源的疾病,STK11/LKB1基因失活抑制了腸黏膜間質(zhì)細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β(transforming growth factor-β, TGF-β)的生成。TGF-β對(duì)調(diào)控細(xì)胞增殖和保持細(xì)胞極向都有重要作用,TGF-β減少使得黏膜肌層的細(xì)胞失去正常極向,肌束延伸進(jìn)入黏膜固有層內(nèi)。同時(shí),上皮細(xì)胞錯(cuò)位導(dǎo)致黏膜脫垂,進(jìn)而形成錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉[2]——PJ息肉(圖2)。與此同時(shí),PJS患者罹患惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)也明顯增加,從而成為PJS的主要死因。PJS的患癌風(fēng)險(xiǎn)比普通人高約18倍,約85%的患者會(huì)在70歲之前罹患惡性腫瘤。最常見(jiàn)的有結(jié)直腸癌、乳腺癌,及小腸、胃和胰腺等部位的惡性腫瘤。一些女性生殖系統(tǒng)的疾病,包括卵巢環(huán)狀小管性索腫瘤、小葉狀宮頸腺體增生、宮頸微小偏離型腺癌等,也與PJS相關(guān),下面逐一進(jìn)行介紹。

此外,與PJS相關(guān)的卵巢腫瘤還包括少部分的支持-間質(zhì)細(xì)胞瘤、粒層細(xì)胞瘤和黏液性腫瘤等,目前報(bào)道較少,其中黏液性腫瘤的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)類似于小葉狀宮頸腺體增生,腫瘤細(xì)胞呈胃型黏液上皮分化(圖3B),免疫組化MUC6、HIK1083均為陽(yáng)性[10]。2. 小葉狀宮頸腺體增生和宮頸微小偏離型腺癌:


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