目的分析特納（Turner）綜合征患者的臨床資料,加強對Turner綜合征患者臨床特征及染色體核型關(guān)系的認(rèn)識。方法收集2013年1月至2019年6月成都市婦女兒童中心醫(yī)院69例Turner綜合征患者病史、臨床特征及實驗室和影像學(xué)檢查結(jié)果。結(jié)果 69例Turner綜合征患者中發(fā)現(xiàn)染色體核型4種類型:34例經(jīng)典核型,18例嵌合體型,14例X染色體結(jié)構(gòu)異常,3例含Y染色體核型。60例身高在同齡女童身高第3百分位數(shù)以下（其中41例生長激素缺乏癥）;69例患者均存在不同程度的乳房及外陰發(fā)育異常,25例陰毛及腋毛均缺如;60例患者子宮發(fā)育異常;58例卵巢發(fā)育異常;33例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黃體生成素相對升高;8例患者合并橋本甲狀腺炎;6例合并亞臨床甲狀腺功能亢進(jìn);2例合并甲狀腺功能亢進(jìn);10例合并亞臨床甲狀腺功能減退;2例合并甲狀腺功能減退;5例肝功能異常;2例合并2型糖尿病;2例合并先天性心臟�。ㄖ鲃用}弓分支異常）;2例合并腎臟集合管分離。結(jié)論 Turner綜合征患者染色體核型眾多,臨床體征各不相同,但均有生長發(fā)育遲緩及性腺發(fā)育不良的特征。 

【文章來源】：中國計劃生育和婦產(chǎn)科. 2020,12(11)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
2 結(jié)果
    2.1 生長發(fā)育情況
    2.2 體征
    2.3 實驗室檢查
        2.3.1 染色體核型檢查
        2.3.2 垂體促性腺激素水平
        2.3.3 生長激素水平
        2.3.4 甲狀腺功能
        2.3.5 糖耐量試驗
    2.4 影像學(xué)檢查
        2.4.1 超聲檢測
        2.4.2 骨密度檢測
        2.4.3 垂體核磁
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3107253