目的:探討脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷分析的臨床價(jià)值。方法:應(yīng)用多重PCR聯(lián)合變性高效液相色譜法（PCR-DHPLC）技術(shù)和Sanger測(cè)序法對(duì)6616例孕婦（早孕產(chǎn)檢孕婦6609例和具有SMA陽(yáng)性家族史孕婦7例）進(jìn)行SMN1、SMN2基因篩查與診斷,并對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因分析。結(jié)果:①在6609例早孕產(chǎn)檢孕婦中發(fā)現(xiàn)123例孕婦（檢出率1. 86%）可能是SMA的攜帶者,其中由于SMN1缺失形成的攜帶者84例（1. 27%）,SMN1轉(zhuǎn)換成SMN2基因形成的攜帶者35例（0. 53%）,SMA攜帶者為SMN1∶SMN2=1∶0的樣本4例（0. 06%）。另外,丈夫同為SMA攜帶者21例（SMN1缺失形成的攜帶者14例,SMN1轉(zhuǎn)換成SMN2基因形成的攜帶者7例）。②7例SMA陽(yáng)性家族史孕婦中發(fā)現(xiàn):2例先證者明確為SMN1基因exon7純合缺失; 4例先證者通過(guò)父母基因型推測(cè)可能為SMN1基因exon7純合缺失;另1例SMA先證者通過(guò)PCR-DHPLC技術(shù)檢測(cè)出SMN1基因exon7拷貝數(shù)為1,同時(shí)通過(guò)Sanger測(cè)序法發(fā)現(xiàn)該SMA先證者樣本在SMN1基因上也存在c.... 

【文章來(lái)源】：實(shí)用婦產(chǎn)科雜志. 2020,36(01)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 檢測(cè)范圍
        1.2.2 樣本采集
        1.2.3 DNA提取
        1.2.4 基因檢測(cè)方法
            1.2.4. 1 DHPLC檢測(cè)
            1.2.4. 2 點(diǎn)突變檢測(cè)
            1.2.4. 3 高風(fēng)險(xiǎn)家系產(chǎn)前診斷方法
        1.2.5 隨訪
2 結(jié)果
    2.1 6609例早孕產(chǎn)檢孕婦SMA攜帶者篩查
    2.2 7例有SMA陽(yáng)性家族史的家系篩查及診斷
    2.3 胎兒產(chǎn)前基因診斷及妊娠結(jié)局
        2.3.1 21對(duì)SMA基因攜帶者夫婦產(chǎn)前診斷結(jié)果
        2.3.2 7例具有SMA陽(yáng)性家族史的產(chǎn)前診斷結(jié)果
        2.3.3 胎兒妊娠結(jié)局
3 討論
    3.1 SMA篩查的重要性
    3.2 PCR-DHPLC技術(shù)在SMA攜帶者篩查的應(yīng)用
    3.3 SMA先證者的基因診斷
    3.4 SMA攜帶者的類(lèi)型
    3.5 SMA的產(chǎn)前診斷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3093068