目的對1例影像學檢查提示長骨短小的胎兒進行全外顯子組測序,為其產前診斷提供依據(jù)。方法收集胎兒的臨床及影像學檢查結果,采集羊水樣本提取DNA,通過全外顯子組測序結果篩選疑似致病變異,用Sanger測序進行家系驗證。結果超聲提示胎兒四肢短小,但未見其他明顯異常。全外顯子組測序提示胎兒攜帶SLC26A2基因兩處未見報道的雜合性致病變異c.484G>T和c.1436dupA,分別源自其母親和父親。結論產前超聲檢查結合全外顯子組測序診斷胎兒為骨發(fā)育不全2型。SLC26A2基因復合雜合變異為其致病原因,該結果為胎兒的產前診斷及其父母的再生育提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(07)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁


本文編號：3091662