目的探討室間隔缺損（VSD）胎兒常見超聲異常表型及遺傳學(xué)結(jié)果,為產(chǎn)前咨詢及預(yù)后評估提供依據(jù)。方法選取我院產(chǎn)前經(jīng)超聲心動圖診斷,且染色體核型分析、染色體微陣列分析（CMA）、低深度全基因組測序（CNV-seq）、全外顯子測序（WES）等遺傳學(xué)檢測資料完整并隨訪至妊娠終止的77例VSD胎兒,分析其心臟及心外超聲結(jié)構(gòu)異常表型、遺傳學(xué)檢查結(jié)果。結(jié)果 77例VSD胎兒中,孤立性VSD胎兒最多,為41例（53.2%）,其余為VSD同時合并心臟及心外畸形16例（20.8%）、VSD僅合并心臟畸形14例（18.2%）、VSD僅合并心外畸形6例（7.8%）。超聲表型異常:合并心外畸形22例（28.6%）,以超聲微小結(jié)構(gòu)異常最常見;合并心臟畸形30例（39.0%）,均為圓錐動脈干畸形。遺傳學(xué)異常者16例,檢出率20.8%,其中VSD同時合并心臟及心外畸形胎兒的遺傳學(xué)異常率最高,為43.8%（7/16）,其次為VSD僅合并心臟畸形胎兒[35.7%（5/14）]、VSD僅合并心外畸形胎兒[33.3%（2/6）]、孤立性VSD胎兒[4.9%（2/41）]。在核型正常VSD胎兒中檢出12例異常,其中致病性CNVs... 

【文章來源】：臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2020,22(11)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

TUBA1A基因點突變胎兒（case14)Sanger測序結(jié)果

22q11.2微缺失胎兒（case5）及其父母CNVs檢測結(jié)果

TUBA1A基因點突變胎兒（case14）產(chǎn)前超聲顯示胎兒胼胝體缺如、單純腭裂

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3078911