隨著高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用的快速發(fā)展,外顯子組測序已從兒科逐漸擴(kuò)展至產(chǎn)前診斷領(lǐng)域。針對檢測前、后咨詢、變異解讀和報(bào)告等方面的臨床標(biāo)準(zhǔn)對于產(chǎn)前外顯子組測序的合理應(yīng)用意義重大。規(guī)范的檢測前、后咨詢、樣本處理和生物信息學(xué)分析過程的質(zhì)量控制,以及適當(dāng)?shù)膱?bào)告范圍等都是產(chǎn)前外顯子組測序臨床應(yīng)用所面臨的關(guān)鍵問題。鑒于此,一個(gè)由胎兒醫(yī)學(xué)以及多個(gè)相關(guān)專業(yè)的技術(shù)人員組成的委員會提出了將外顯子組測序用于產(chǎn)前診斷的規(guī)范化建議,就產(chǎn)前外顯子組測序的遺傳咨詢和報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)提出了明確的意見,以期在產(chǎn)前環(huán)境中合理應(yīng)用外顯子組測序技術(shù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)

【文章頁數(shù)】：8 頁


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