目的對1例常染色體隱性多囊腎病胎兒的PKHD1基因進(jìn)行變異分析,明確其致病原因。方法收集引產(chǎn)胎兒的新鮮組織及父母外周靜脈血進(jìn)行相關(guān)基因測序分析,并通過Sanger測序進(jìn)行家系分析及位點(diǎn)驗(yàn)證。結(jié)果胎兒組織樣本檢測到PKHD1基因存在c.5336A>T（p.Asn1779Ile）和c.9455delA（p.Asn3152Thrfs*10）復(fù)合雜合變異,Sanger測序結(jié)果顯示父親攜帶c.5336A>T（p.Asn1779Ile）雜合變異,母親攜帶c.9455delA（p.Asn3152Thrfs*10）雜合變異,因此胎兒的變異分別來源于其父母。經(jīng)檢索相關(guān)數(shù)據(jù)庫及文獻(xiàn)均為未報道的新變異。結(jié)論 PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA變異可能為該家系患兒的致病原因,本研究結(jié)果為家系的遺傳咨詢和臨床產(chǎn)前診斷提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)

【文章頁數(shù)】：3 頁


本文編號：3036343