目的:探討遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征（HPFH）及遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征復(fù)合地中海貧血的臨床特征、血液學(xué)改變,加深對(duì)HPFH的認(rèn)識(shí),有助于疾病的診斷,為HPFH的基因類型提供臨床依據(jù)。方法:回顧性分析2017年8月至2018年3月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診并行地中海貧血相關(guān)檢測(cè)的病例,收集年齡≥2歲,無明顯臨床癥狀,Hb≥90g/L（復(fù)合β⁰/β⁰或β⁰/β⁺地貧時(shí),滿足Hb≥70g/L,未曾輸血的條件）,血紅蛋白電泳提示HbF≥2%,臨床診斷為HPFH病例。根據(jù)是否檢測(cè)出地貧基因缺陷以及突變類型,將收集到的20例臨床診斷HPFH的病例分為三組進(jìn)行觀察分析:（1）HPFH組:僅臨床診斷為HPFH,無地貧陽性依據(jù)者;（2）HPFH復(fù)合雜合子地貧組:臨床診斷為HPFH,通過血紅蛋白電泳或基因檢測(cè)檢出雜合子地貧,包括輕型β地貧、輕型α地貧及輕型αβ復(fù)合型地貧者;（3）HPFH復(fù)合（β⁰/β⁰）/（β⁰/β⁺

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：47 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
個(gè)人簡(jiǎn)歷??
摘要
ABSTRACT
前言
資料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
附錄 中英文縮略詞表
致謝



本文編號(hào)：3000115