探討擴展性無創(chuàng)產前篩查（NIPS）技術對多類胎兒染色體異常疾病的臨床應用價值�；仡櫺苑治�2018年11月-2019年11月在我院產科自愿選擇擴展性NIPS的4 606例孕婦的篩查、產前診斷及隨訪結果。4 606例篩查中共檢出40例胎兒染色體異常高風險,其中21-三體3例、13-三體4例、性染色體非整倍體21例、其他常染色體非整倍體6例、缺失重復綜合征6例。37例行產前診斷,確診21-三體3例、13-三體1例、性染色體異常10例和18號染色體部分缺失突變1例。不同年齡孕婦的胎兒異常高風險數無顯著差異。超聲軟指標異常與正常孕婦間胎兒異常高風險數存在顯著差異,但產前診斷確診數并無統(tǒng)計學差異。擴展性NIPS適用于各年齡段孕婦進行多類胎兒染色體異常疾病的產前篩查,對出生缺陷防控具有重要應用價值。 

【文章來源】：中國測試. 2020,46(10)北大核心

【文章頁數】：7 頁

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本研究的技術路線圖

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2966717