目的探討染色體微陣列分析（CMA）技術(shù)產(chǎn)前診斷胎兒先天性肺囊性腺瘤樣畸形（CCAM）的應(yīng)用價(jià)值。方法選取2018年3月至2019年12月在溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院就診的產(chǎn)前超聲診斷胎兒為CCAM的孕婦23例,根據(jù)胎兒是否合并其他結(jié)構(gòu)異常,分為單純性CCAM 19例和非單純性CCAM 4例。采用羊膜腔穿刺術(shù)或臍靜脈穿刺術(shù)取得胎兒標(biāo)本進(jìn)行CMA檢測,應(yīng)用配套的CHAS軟件及生物信息學(xué)方法分析檢測結(jié)果,根據(jù)檢測的拷貝數(shù)變異（CNV）性質(zhì)不同分為良性CNV、致病性CNV和臨床意義不明確的CNV,并對致病性CNV及臨床意義不明確的CNV胎兒的父母外周血行CMA驗(yàn)證,協(xié)助判斷CNV的性質(zhì)。結(jié)果3例胎兒檢出致病性CNV,檢出率為13.0%;單純性CCAM胎兒與非單純性CCAM胎兒的致病性CNV檢出率分別為10.5%（2/19）和25.0%（1/4）。2例致病性CNV引產(chǎn)。20例CCAM胎兒出生后隨訪,7例（35.0%）自發(fā)消退;5例（25.0%）接受手術(shù)治療,術(shù)后恢復(fù)良好;8例（40.0%）分娩后CT檢查仍有CCAM,仍在隨訪中。結(jié)論 CMA技術(shù)能發(fā)現(xiàn)部分致病性CNV,有助于CCAM病變的產(chǎn)前咨詢及... 

【文章來源】：浙江醫(yī)學(xué). 2020年22期

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病例1染色體17q12區(qū)域發(fā)生1.60 Mb的微缺失

圖1 病例1染色體17q12區(qū)域發(fā)生1.60 Mb的微缺失本研究顯示單純性CCAM胎兒與非單純性CCAM胎兒的致病性CNV檢出率分別為10.5%和25.0%。單純性CCAM胎兒中發(fā)現(xiàn)的兩個(gè)致病性CNV與CCAM的發(fā)生不一定有關(guān)，但有可能是潛在危害健康的原因。


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