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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在篩查高齡孕婦胎兒染色體病中的應(yīng)用研究

發(fā)布時間:2020-12-31 06:37
  目的:通過對比分析高齡與適齡孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)及侵入性產(chǎn)前診斷核型分析結(jié)果,探討NIPT在高齡孕婦產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價值,為高齡孕婦合理選擇產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷方式提供科學(xué)依據(jù)。方法:選取重慶市某三甲醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心2012年1月-2016年12月自愿接受NIPT檢測并且配合妊娠結(jié)局隨訪的單胎孕婦24908例作為研究對象,按分娩時年齡分為三組:<35歲的適齡孕婦為對照組、35-39歲高齡組、≥40歲高齡組。NIPT檢測提示高風(fēng)險的孕婦進一步行羊水或臍帶血穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷,通過核型分析對21-三體(Trisomy 21,T21)、18-三體(Trisomy 18,T18)、13-三體(Trisomy 13,T13)及性染色體非整倍體(sex chromosome aneuploidy,SCA)進行驗證,采用核型分析聯(lián)合染色體微陣列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)對微缺失、微重復(fù)高風(fēng)險進行綜合驗證;對NIPT提示低風(fēng)險的孕婦均在胎兒分娩后1年時間內(nèi)通過電話隨訪妊娠結(jié)局進行陰... 

【文章來源】:中國人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】:55 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【文章目錄】:
縮略語表
英文摘要
中文摘要
第一章 前言
第二章 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在篩查高齡孕婦胎兒染色體非整倍中的應(yīng)用
    2.1 研究對象與方法
    2.2 結(jié)果
    2.3 討論
第三章 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在篩查高齡孕婦胎兒染色體微缺失、微重復(fù)中的應(yīng)用
    3.1 研究對象與方法
    3.2 結(jié)果
    3.3 討論
全文總結(jié)
參考文獻
文獻綜述 染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的研究進展
    參考文獻
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的文章
致謝



本文編號:2949154

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