目的:通過(guò)對(duì)比分析高齡與適齡孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（non-invasive prenatal testing,NIPT）及侵入性產(chǎn)前診斷核型分析結(jié)果,探討NIPT在高齡孕婦產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值,為高齡孕婦合理選擇產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷方式提供科學(xué)依據(jù)。方法:選取重慶市某三甲醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心2012年1月-2016年12月自愿接受NIPT檢測(cè)并且配合妊娠結(jié)局隨訪的單胎孕婦24908例作為研究對(duì)象,按分娩時(shí)年齡分為三組:<35歲的適齡孕婦為對(duì)照組、35-39歲高齡組、≥40歲高齡組。NIPT檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)一步行羊水或臍帶血穿刺術(shù)產(chǎn)前診斷,通過(guò)核型分析對(duì)21-三體（Trisomy 21,T21）、18-三體（Trisomy 18,T18）、13-三體（Trisomy 13,T13）及性染色體非整倍體（sex chromosome aneuploidy,SCA）進(jìn)行驗(yàn)證,采用核型分析聯(lián)合染色體微陣列分析（chromosomal microarry analysis,CMA）對(duì)微缺失、微重復(fù)高風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行綜合驗(yàn)證;對(duì)NIPT提示低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均在胎兒分娩后1年時(shí)間內(nèi)通過(guò)電話隨訪妊娠結(jié)局進(jìn)行陰... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍陸軍軍醫(yī)大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】：55 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
縮略語(yǔ)表
英文摘要
中文摘要
第一章 前言
第二章 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在篩查高齡孕婦胎兒染色體非整倍中的應(yīng)用
    2.1 研究對(duì)象與方法
    2.2 結(jié)果
    2.3 討論
第三章 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在篩查高齡孕婦胎兒染色體微缺失、微重復(fù)中的應(yīng)用
    3.1 研究對(duì)象與方法
    3.2 結(jié)果
    3.3 討論
全文總結(jié)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述 染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的文章
致謝



本文編號(hào)：2949154