目的分析不同類型的胎兒側(cè)腦室增寬（ventriculomegaly,VM）與染色體拷貝數(shù)變異（copy number variants,CNVs）的關(guān)系,比較染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）與染色體核型分析在VM胎兒中的診斷效用,探討VM胎兒的遺傳病因及妊娠結(jié)局。方法收集2014年至2019年于南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院婦產(chǎn)科行侵入性產(chǎn)前診斷的232例VM胎兒病例。系統(tǒng)分析不同類型VM胎兒的染色體核型分析及全基因組CMA檢測結(jié)果。使用SPSS 20.0軟件進行統(tǒng)計分析,采用卡方檢驗比較各組不同類型VM胎兒的核型分析及CMA的異常檢出率。通過查閱病歷或電話隨訪妊娠結(jié)局及出生后發(fā)育情況。結(jié)果（1）染色體核型分析的異常檢出率為14.2%（33/232）,非孤立性VM的染色體異常率高于孤立性VM（17.6%vs.7.6%）,差異有統(tǒng)計學意義（χ2=4.315,P=0.038）。（2）CMA的檢出率為20.7%（36/174）,其中8.6%（15/174）為致病性CNVs,9.2%（16/174）為良性 CNVs,2.9%（5/174）為意義不... 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學廣東省

【文章頁數(shù)】：71 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖２－１?ＣＭＡ檢測工作流程??．－

?第三章結(jié)果???３０．０％?—＾―??２６．３％??ｊｃ?〇〇／?氺．．．．．?．．．．?＿?氺．．．．．．．？—?．＿．．．．．．．．．??。臟?１?２〇Ｊ％２０．０〇／〇２０．０％—?２１ｐｌ??Ｅｉｉｆｌｉｉｉｉｊｉ??合計?孤立性＿丨丨：．孤立性?ｗｔ?屯皮?中．側(cè)?雙側(cè)??０核型ＢＣＭＡ?非孤立性??圖３－２不同類型ＶＭ胎兒的核型和ＣＭＡ的異常檢出率比較（＊／＞?＜０．０５）??Ｔａｂ．３－２?Ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎ?ｏｆ?ａｂｎｏｒｍａｌ?ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ?ｒａｔｅｓ?ｂｙ?ｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇ?ａｎｄ?ＣＭＡ?ｉｎ?ｆｅｔｕｓｅｓ?ｗｉｔｈ??ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ?ｔｙｐｅｓ?ｏｆ?ｖｅｎｔｒｉｃｕｌｏｍｅｇａｌｙ??ＶＭ，側(cè)腦室增寬；ＣＭＡ，染色體微陣列分析。??３．２．２核型正常的ＶＭ胎兒的ＣＭＡ額外檢出率??在１５３例核型正常的ＶＭ胎兒中，ＣＭＡ檢出２１例基因組拷貝數(shù)變異，額??外檢出率為１３．７％?（２１／１５３），其中致病性ＣＮＶｓ額外檢出率為１．３％?（２／１５３），??見表３－６。孤立性ＶＭ組的ＣＭＡ額外檢出率為９．１％?（５／５５），非孤立性ＶＭ組??的ＣＭＡ額外檢出率為１６．３％（１６／９８），差異無統(tǒng)計學意義（ｘ２＝〇．１５８，尸＝０．２１２）。??如表３－７所示，在９８例核型正常的合并不同超聲異常的ＶＭ胎兒中，神經(jīng)??系統(tǒng)異常（５３例）是ＶＭ合并的最常見的其他超聲異常，包括后顱窩池擴張、??脈絡(luò)叢囊腫、肼胝體發(fā)育不全等；其次是心血管系統(tǒng)異常（３３例），以及消化??系統(tǒng)異常等其他異常。ＶＭ胎兒合并單個系統(tǒng)異常的ＣＭＡ額外檢出率為１６．１％，??ＶＭ合并兩個或兩個以

?第三章結(jié)果???７０??６２??６０?ｊ￣?５３?．．．．．．??４０?３３??３０??２０．８?２０??２０?１６．１?１６．７?ｍ?１５?１６?７?１４．３?ｍ??：ｉ：ｉ?ｌｌ?ｌｌ?Ｉｋ?ｎｉ?ｉ?■?ｉ?＆?Ｆｌ??，，之，ｖｖｖｖ，??＾?＾?￣?■例數(shù)?翅額外檢出率（％）??圖３－３核型正常的合并不同超聲異常的ＶＭ胎兒的ＣＭＡ額外檢出率??Ｆｉｇ．３－３?Ａｂｎｏｒｍａｌ?ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ?ｒａｔｅｓ?ｏｆ?ＣＭＡ?ｉｎ?ｆｅｔａｌ?ｖｅｎｔｒｉｃｕｌｏｍｅｇａｌｙ??ｗｉｔｈ?ｏｔｈｅｒ?ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ?ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ?ａｎｄ?ｗｉｔｈ?ｎｏｒｍａｌ?ｋａｒｙｏｔｙｐｅ??３．３核型正常的ＶＭ胎兒的ＣＮＶｓ??如表３－８所示，２１例ＶＭ胎兒的核型結(jié)果正常，但ＣＭＡ檢出ＣＮＶｓ?（４例??孤立性ＶＭ，１７例非孤立性ＶＭ），包括１２個微重復，９個微缺失和２個Ｌ０Ｈ。??其中，核型正常的２例非孤立性ＶＭ胎兒檢出致病性ＣＮＶｓ，致病性ＣＮＶｓ額外??檢出率為１．３％?（２／１５３）。１例胎兒為單側(cè)輕度ＶＭ合并脈絡(luò)叢囊腫及透明隔腔??囊腫，ＣＭＡ?檢測發(fā)現(xiàn)?１６?號染色體?ｐｌ３．１１ｐｌ３．１２?（ｃｈｒｌ６：?１４，７６０，７３４－１６，３０３，３８８）??存在１．５４?Ｍｂ大小的片段缺失。另１例胎兒為雙側(cè)ＶＭ合并主動脈擴張及臍血??流?Ｓ／Ｄ?比值升高，ＣＭＡ?提示?１５?號染色體?ｑ２２．３１?ｑ２３?（ｃｈｒｌ?５：?６６，９８１，３２９－６８，０５０，７７７）??存在１．０７?Ｍｂ大小的片段缺失。這兩例ＶＭ胎兒的ＣＮＶｓ均為致病性ＣＮ

【參考文獻】：
期刊論文
[1]胎兒側(cè)腦室增寬與拷貝數(shù)變異的研究進展[J]. 王艷,胡平,許爭峰.  臨床檢驗雜志. 2018(11)
[2]染色體微陣列技術(shù)在分析胎兒側(cè)腦室擴張病因方面的應用[J]. 李周洲,符芳,雷婷纓,李茹,景象一,楊昕,韓瑾,潘敏,甄理,廖燦.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2017 (04)



本文編號：2929758