目的:探討高通量測序（CNV-seq）與染色體微陣列分析（CMA）在早期自然流產(chǎn)遺傳學診斷中的應用價值。方法:選取2016年1月至2019年11月在山東大學齊魯醫(yī)院就診的308例早期自然流產(chǎn)孕婦,取其絨毛組織,提取DNA。155例樣本行CMA檢測,153例樣本行CNV-seq檢測。結果:CMA組檢測失敗率（10.32%）顯著高于CNV-seq組（0%）,差異有統(tǒng)計學意義（P<0.05）。CNV-seq組對染色體異常核型的陽性檢出率為53.59%,與CMA組（56.83%）相比,差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。CNV-seq對染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）的檢出率為10.46%,顯著高于CMA組（4.32%）（P<0.05）。結論:CNV-seq對早期流產(chǎn)組織的染色體異常核型的陽性檢出率與CMA相當,但對樣本質量和濃度的要求明顯較低,且在CNVs的檢出率上有明顯優(yōu)勢。表明CNV-seq在臨床查找早孕期自然流產(chǎn)病因方面有更好的應用前景。 

【文章來源】：現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展. 2020年10期 北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 標本采集
    1.3 CMA檢測方法
    1.4 CNV-seq檢測方法
    1.5 統(tǒng)計學處理
2 結 果
    2.1 兩組的檢測失敗率比較
    2.2 兩組對染色體異常核型檢出率比較
    2.3 兩組檢測到的CNVs結果分析
3 討 論



本文編號：2921445