目的:探討高通量測(cè)序（CNV-seq）與染色體微陣列分析（CMA）在早期自然流產(chǎn)遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用價(jià)值。方法:選取2016年1月至2019年11月在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院就診的308例早期自然流產(chǎn)孕婦,取其絨毛組織,提取DNA。155例樣本行CMA檢測(cè),153例樣本行CNV-seq檢測(cè)。結(jié)果:CMA組檢測(cè)失敗率（10.32%）顯著高于CNV-seq組（0%）,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。CNV-seq組對(duì)染色體異常核型的陽性檢出率為53.59%,與CMA組（56.83%）相比,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。CNV-seq對(duì)染色體拷貝數(shù)變異（CNVs）的檢出率為10.46%,顯著高于CMA組（4.32%）（P<0.05）。結(jié)論:CNV-seq對(duì)早期流產(chǎn)組織的染色體異常核型的陽性檢出率與CMA相當(dāng),但對(duì)樣本質(zhì)量和濃度的要求明顯較低,且在CNVs的檢出率上有明顯優(yōu)勢(shì)。表明CNV-seq在臨床查找早孕期自然流產(chǎn)病因方面有更好的應(yīng)用前景。 

【文章來源】：現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展. 2020年10期 北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 標(biāo)本采集
    1.3 CMA檢測(cè)方法
    1.4 CNV-seq檢測(cè)方法
    1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié) 果
    2.1 兩組的檢測(cè)失敗率比較
    2.2 兩組對(duì)染色體異常核型檢出率比較
    2.3 兩組檢測(cè)到的CNVs結(jié)果分析
3 討 論



本文編號(hào)：2921445