本文關(guān)鍵詞：胎兒染色體異常與產(chǎn)前診斷指征關(guān)系的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究目的:通過對行產(chǎn)前診斷孕婦其胎兒染色體異常類型與不同種類、數(shù)量的產(chǎn)前診斷指征間的關(guān)系以及孕婦妊娠結(jié)局的研究,為具有同類高危因素孕婦的臨床遺傳咨詢提供理論基礎(chǔ)。研究方法:收集2011年2月~2015年5月在吉林大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心行產(chǎn)前診斷羊水穿刺的孕婦3442例,年齡17~48歲,平均31歲,孕14~26周。納入標(biāo)準(zhǔn):(1)有明確產(chǎn)前診斷指征,排除無指征但孕婦要求穿刺者;(2)染色體結(jié)果為正�；蛎鞔_異常者,排除核型培養(yǎng)無法分辨的核型及多態(tài)者。按照產(chǎn)前診斷指征種類分為6組:(1)孕婦高齡;(2)孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn);(3)胎兒超聲異常;(4)不良孕產(chǎn)史;(5)夫婦(之一)為染色體異常攜帶者;(6)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測陽性。按照具有以上6組指征的數(shù)量分為3組:(1)單項(xiàng)指征組;(2)合并兩項(xiàng)指征組;(3)合并三項(xiàng)及三項(xiàng)以上指征組。其中,合并有兩項(xiàng)指征組進(jìn)一步細(xì)分為10組,為以上6組指征兩兩合并。經(jīng)羊水穿刺分析胎兒染色體核型確定為異常132例,分為數(shù)目異常110例和結(jié)構(gòu)異常22例,對胎兒染色體異常孕婦電話隨訪其生育結(jié)局。利用SPSS軟件對以上各分組中胎兒染色體異常核型檢出率以及異常核型類型進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果如下:1.3442例行羊水穿刺孕婦中,共檢出胎兒染色體異常132例,檢出率為3.83%,主要以21-三體為主(占62.73%)。所有孕婦行羊水穿刺指征主要以血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)居多,占35.14%。此外合并兩項(xiàng)及三項(xiàng)或以上指征者,各占35.18%、4.65%。2.以胎兒染色體異常類型分組研究發(fā)現(xiàn),染色體數(shù)目異常時(shí),羊水穿刺指征以血清學(xué)篩查高危合并超聲異常居多,占21.82%;染色體結(jié)構(gòu)異常時(shí),指征以血清學(xué)篩查高危合并超聲異常居多,其次為夫婦染色體異常攜帶,分別占22.73%和18.18%。3.對22例染色體結(jié)構(gòu)異常胎兒召回父母雙方行外周血對照分析發(fā)現(xiàn),父源性10例(占55.56%),母源性4例(22.22%),新發(fā)4例(占22.22%),提示對于結(jié)構(gòu)異常胎兒需追溯其核型來源,建議行進(jìn)一步檢測綜合分析提供臨床咨詢。4.以不同種類羊穿指征分組,對胎兒染色體異常檢出率進(jìn)行對比發(fā)現(xiàn),在檢出染色體數(shù)目異常方面,超聲異常以及其分別聯(lián)合孕婦高齡或血清學(xué)篩查高危,其異常檢出率分別為4.49%、4.65%、3.39%,明顯高于其它組且有p0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;在檢出染色體數(shù)目異常方面,夫婦染色體異常攜帶組異常檢出率為50%,較其它各單項(xiàng)指征組增高且有p0.01,差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。提示超聲異常對檢出胎兒染色體數(shù)目異常具有重要意義,而夫婦染色體異常攜帶對于檢出胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常具有重要意義。5.對3315例行胎兒超聲檢查孕婦研究發(fā)現(xiàn),1540例孕婦超聲陽性,確診染色體異常85例,陽性預(yù)測值為58.42%。1540例陽性孕婦中100例示胎兒結(jié)構(gòu)異常,其中心臟異常確診21-三體5例(15.16%),與對應(yīng)其它組相比p0.05,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,提示胎兒心臟超聲異常與21-三體發(fā)生密切相關(guān);胎兒重疊指時(shí)18-三體檢出率為100%,與其它異常組相比有p0.01,差異有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。1440例超聲軟指標(biāo)異常中,具有多項(xiàng)軟指標(biāo)異常時(shí),染色體異常的檢出率為8.7%,較部分具有單項(xiàng)軟指標(biāo)組明顯增加且p0.01,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。此外,單項(xiàng)軟指標(biāo)中仍有一定比例胎兒染色體異常檢出率,建議結(jié)合其他因素必要時(shí)行產(chǎn)前診斷。6.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測陽性患者行羊水穿刺的陽性率為73.33%,提示產(chǎn)前無創(chuàng)檢測作為篩查性實(shí)驗(yàn)陽性率尚不夠理想,確診仍需行產(chǎn)前診斷。7.對3442例行產(chǎn)前診斷孕婦進(jìn)行隨訪,132例胎兒染色體異�；颊咧袛�(shù)目異常多選擇終止妊娠,結(jié)構(gòu)異常多選擇繼續(xù)妊娠并生育表型正常后代;3310例胎兒染色體正常孕婦中有2594例正常分娩,其余孕婦因其他因素終止妊娠。結(jié)論:1.胎兒染色體異常檢出率為3.83%,產(chǎn)前診斷指征以血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)為主。2.血清篩查聯(lián)合超聲、夫婦染色體異常攜帶分別對檢出胎兒染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常具有重要意義。3.超聲示胎兒心臟異常、重疊指分別與21-三體、18-三體發(fā)生關(guān)系密切;且多項(xiàng)軟指標(biāo)異常時(shí),胎兒染色體異常幾率明顯增加。4.無創(chuàng)檢測作為篩查性實(shí)驗(yàn)陽性率有待提高,確診仍需要行產(chǎn)前診斷。5.胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常應(yīng)做家系分析,盡管其出生后表型可正常,但其生育安全及結(jié)局有待于進(jìn)一步研究。
【關(guān)鍵詞】：產(chǎn)前診斷 羊膜腔穿刺 染色體異常 遺傳咨詢
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R714.5
【目錄】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-8
• Abstract8-14
• 英文縮略詞表14-15
• 第1章 緒論15-24
• 1.1 產(chǎn)前診斷15-20
• 1.1.1 產(chǎn)前診斷基本概念15-16
• 1.1.2 產(chǎn)前診斷技術(shù)的分類16
• 1.1.3 侵入性產(chǎn)前診斷的指征16-20
• 1.2 胎兒染色體異常20-24
• 1.2.1 染色體數(shù)目異常20-21
• 1.2.2 染色體結(jié)構(gòu)異常21-24
• 第2章 材料和方法24-29
• 2.1 主要儀器與試劑24-25
• 2.1.1 主要儀器24
• 2.1.2 主要試劑24-25
• 2.2 研究對象25
• 2.3 羊膜腔穿刺術(shù)25-27
• 2.3.1 羊膜腔穿刺指征25-26
• 2.3.2 羊膜腔穿刺的禁忌癥26
• 2.3.3 羊膜腔穿刺術(shù)前準(zhǔn)備26
• 2.3.4 羊膜腔穿刺術(shù)26-27
• 2.4 羊水細(xì)胞熒光原位雜交檢測27
• 2.5 羊水細(xì)胞培養(yǎng)及核型分析27-29
• 第3章 結(jié)果29-43
• 3.1 胎兒染色體結(jié)果及產(chǎn)前診斷指征基本情況29-31
• 3.1.1 胎兒染色體結(jié)果分析29-31
• 3.1.2 羊水穿刺指征分布情況31
• 3.2 胎兒染色體異常孕婦羊穿指征分析（按核型分類）31-35
• 3.2.1 染色體數(shù)目異常31-33
• 3.2.2 染色體結(jié)構(gòu)異常33-34
• 3.2.3 胎兒染色體異常來源研究34-35
• 3.3 胎兒染色體異常檢出率分析（按指征分類）35-41
• 3.3.1 單項(xiàng)指征35-36
• 3.3.2 兩項(xiàng)指征36-37
• 3.3.3 三項(xiàng)或三項(xiàng)以上指征37
• 3.3.4 孕婦高齡37-39
• 3.3.5 胎兒超聲檢查39-41
• 3.3.6 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測41
• 3.4 行產(chǎn)前診斷孕婦妊娠結(jié)局隨訪41-43
• 3.4.1 胎兒染色體正常孕婦妊娠結(jié)局隨訪41
• 3.4.2 胎兒染色體異常孕婦妊娠結(jié)局隨訪41-43
• 第4章 討論43-51
• 4.1 產(chǎn)前診斷的意義43
• 4.2 不同指征對產(chǎn)前診斷的意義43-50
• 4.2.1 孕婦高齡43-44
• 4.2.2 血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)44-45
• 4.2.3 超聲異常45-46
• 4.2.4 夫婦染色體異常攜帶46-47
• 4.2.5 不良孕產(chǎn)史47-48
• 4.2.6 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測陽性48
• 4.2.7 合并多項(xiàng)診斷指征48-50
• 4.3 胎兒染色體異常孕婦妊娠結(jié)局分析50-51
• 第5章 結(jié)論51-52
• 參考文獻(xiàn)52-61
• 附件一：篩查申請單及知情同意書61-62
• 附件二：本院篩查流程圖-示例62-63
• 作者簡介及在學(xué)期間所取得的科研成果63-64
• 致謝64

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 顧京紅;蔣榮珍;沈國芳;鄭哲;;598例妊娠中晚期胎兒超聲異常與染色體異常的關(guān)系[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;2015年02期

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本文編號：283301