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全基因組測序在稽留流產(chǎn)絨毛細胞染色體檢查中的應用

發(fā)布時間:2020-06-07 07:59
【摘要】:目的:分析稽留流產(chǎn)絨毛細胞的染色體異常特點,尋找流產(chǎn)的原因,為再次生育風險評估提供支持。方法:回顧性選取2017年12月至2018年12月于晉中嬰泰婦產(chǎn)醫(yī)院行清宮術或藥物流產(chǎn)終止6-13周稽留流產(chǎn)患者共49例,患者年齡23-41歲。應用全基因組測序(whole genome sequencing,WGS)檢測49例稽留流產(chǎn)患者絨毛細胞染色體。對檢出的結果進行分析。結果:49例絨毛組織均成功檢測,成功率100%,染色體正常例數(shù)20例(41%,20/49),染色體異常29例(59%,29/49),其中非整倍體異常21例(72.4%,21/29),3例三倍體異常(10.3%,3/29),2例雙三體異常(6.9%,2/29),染色體結構異常2例(6.9%,2/29),三體嵌合2例(6.9%,2/29),單體嵌合1例(3.4%,1/29)。結論:(1)稽留流產(chǎn)絨毛細胞染色體異常中以染色體非整倍體最多見。檢測流產(chǎn)組織中的染色體異常類型對于明確妊娠丟失的原因非常重要。(2)全基因組測序?qū)α鳟a(chǎn)物的遺傳學診斷有重要價值。
【學位授予單位】:山西醫(yī)科大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2019
【分類號】:R714.21

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本文編號:2701114

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