【摘要】：目的: 探討羊水染色體檢查、胎兒臍血染色體檢查及熒光原位雜交技術(shù)在臨床應用中的價值，并分析不同指征和篩查方法在產(chǎn)前診斷中的作用。 方法： （1）采用細胞遺傳學的方法，對羊水細胞、胎兒臍血細胞進行培養(yǎng)，G顯帶染色體核型分析（2）應用五種常見染色體病的特異性FISH探針對羊水細胞進行原位雜交。 結(jié)果： 2500例產(chǎn)前診斷中，羊水產(chǎn)前診斷最常見的指征是唐篩高危(52.7％,1160/2200)；臍血產(chǎn)前診斷最常見的指征是胎兒B超異常(49.0％,104/212)；FISH最常見的指征是孕婦高齡(53.4％,47/88)。羊水染色體核型分析2200例，診斷異常核型80例，異常率3.6%；臍血染色體核型212例，異常核型20例，異常率9.4%；FISH88例，異常染色體5例，，異常率5.6%；三種產(chǎn)前診斷方法的檢出率均高于新生兒染色體異常率0.5%；異常核型分別為：常染色體三體型（13-三體、18-三體、21-三體等）45例；性染色體三體型6例，單體型4例；平衡易位和倒位24例，不平衡染色體6例；診斷嵌合型5例；染色體多態(tài)性15例； 結(jié)論： 1高齡孕婦、夫婦之一為染色體平衡易位或倒位攜帶者、孕婦血清唐氏篩查高危者、B超診斷胎兒軟指標陽性或畸形為進行染色體篩查的指征； 2不同染色體異常核型對于妊娠結(jié)局的影響不同，應依據(jù)核型選擇合適的處置方法； 3羊水及臍血產(chǎn)前染色體核型分析、羊水FISH產(chǎn)前診斷是重要的染色體診斷方法，對于產(chǎn)前診斷具有重要意義。幾種產(chǎn)前診斷方法的科學運用，可有效降低出生缺陷，使產(chǎn)前診斷更加完善。 目的： 對各種染色體異常胎兒進行病理解剖檢查，分析異常胎兒可能出現(xiàn)的各種病理變化，從形態(tài)學水平探討病理檢查在先天畸形胎兒病因診斷中的意義，為孕婦是否繼續(xù)妊娠提供合理的依據(jù),從而確立更加實用準確的篩查和確診胎兒染色體病的策略，為超聲及其他方法診斷胎兒染色體異常提供參考依據(jù)。 方法： 選擇2012年6月-2013年6月于婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳診斷中心診斷出胎兒染色體異常，引產(chǎn)后經(jīng)家屬同意的23例病例行胎兒病理尸檢，結(jié)合染色體異常情況分析每例尸檢胎兒病理結(jié)果，分析染色體異常與胎兒畸形的關(guān)系。 結(jié)果： 病理尸檢分析染色體異常胎兒23例，其中胎兒染色體數(shù)目異常17例:包括21-三體7例、18-三體5例、13-三體3例、Turner-綜合征2例；胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常6例：包括5例不平衡染色體異常以及1例染色體微缺失。23例染色體異常胎兒中，22例檢出先天畸形，畸形檢出率95.6%，其中21-三體畸形檢出率85.7%，其余畸形檢出率為100%；檢出7大系統(tǒng)共85次畸形：心血管系統(tǒng)29次，神經(jīng)系統(tǒng)14次，泌尿生殖系統(tǒng)12次，大體五官頜面系統(tǒng)19次，發(fā)生率最高。四肢骨骼系統(tǒng)，消化系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)的畸形也有發(fā)生。同期超聲檢查，23例中檢出畸形兒21例，與病理尸檢符合率95%；共檢出70次畸形，檢出率大于80%。 結(jié)論: 1通過病理解剖分析胎兒畸形的種類、部位、分布特征等是檢測出生缺陷的有效手段，可為產(chǎn)前診斷及優(yōu)生提供科學依據(jù)。 2胎兒染色體異�？梢詫е露嗥鞴俣嗯K器的畸形，大部分可通過超聲檢查檢出，與病理解剖結(jié)合更有助于畸形的診斷。
【學位授予單位】：承德醫(yī)學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R714.5

【參考文獻】

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本文編號：2541835