【摘要】：目的:探討高齡妊娠胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)以及無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(NIPT)在診斷高齡孕婦胎兒非整倍體染色體病中的應(yīng)用價(jià)值。方法:選擇≥35歲的高齡孕婦2714例,按年齡分為35~39歲,≥40歲兩組,采用NIPT高通量測序檢測孕婦血漿游離DNA,并對(duì)檢測結(jié)果提示21-三體、18-三體、13-三體及性染色體高風(fēng)險(xiǎn)者行羊膜腔穿刺術(shù)及胎兒染色體核型分析,對(duì)檢測結(jié)果陰性者通過電話隨訪進(jìn)行驗(yàn)證。計(jì)算NIPT檢測的敏感度、特異度、陽性預(yù)測值、陰性預(yù)測值及Youden指數(shù)。結(jié)果:2714例高齡孕婦NIPT檢測結(jié)果提示胎兒非整倍體染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)47例,6例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦拒絕侵入性產(chǎn)前診斷,余41例高風(fēng)險(xiǎn)孕婦行羊膜腔穿刺術(shù)及羊水細(xì)胞染色體核型分析,結(jié)果顯示21-三體19例,18-三體1例,13-三體2例,性染色體異常7例。與現(xiàn)有的金標(biāo)準(zhǔn)羊膜腔穿刺術(shù)核型分析相比較,NIPT對(duì)高齡孕婦除外性染色體異常的胎兒非整倍體染色體異常檢出敏感度為100.00%,特異度為99.93%,陽性預(yù)測值為90.91%,陰性預(yù)測值為100.00%,Youden指數(shù)為0.99。進(jìn)一步通過年齡分組發(fā)現(xiàn),40歲及以上年齡組異常率顯著高于35~39歲年齡組(P=0.011)。結(jié)論:高齡孕婦可通過NIPT快速、安全地篩查出胎兒非整倍體染色體異常,減少侵入性產(chǎn)前檢測比例,降低胎兒出生缺陷率。
[Abstract]:Objective: to investigate the risk of fetal chromosome abnormalities in elderly pregnant women and the value of noninvasive DNA antenatal detection in the diagnosis of fetal aneuploidy in elderly pregnant women. Methods: 2714 pregnant women 鈮，

本文編號(hào)：2522846