【摘要】：目的 21-羥化酶缺乏癥(21-OHD)、17α-羥化酶缺乏癥(17-OHD)為先天性腎上腺皮質(zhì)增生的2種類型,因酶缺乏程度不同,臨床表現(xiàn)不一又分為多種亞型,其中非典型21-OHD與不完全型17-OHD皆癥狀輕微,臨床不易發(fā)現(xiàn),目前此類患者妊娠率較正常者低下,如何鑒別疾病,改善臨床預(yù)后并提高生育能力是臨床診治及隨訪的重點(diǎn)。方法對(duì)本院生殖中心1例罕見的非典型21-OHD合并人細(xì)胞色素P450c17A1(CYP17A1)、卵泡刺激素受體(FSHR)、黃體生成素受體(LHCGR)基因多態(tài)性病例的診斷、治療及促排卵的過程進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果該患者經(jīng)基因型檢測(cè)獲得明確診斷,高孕酮血癥及時(shí)得到治療,并予以個(gè)體化促排卵方案,最終獲得良好妊娠結(jié)局。結(jié)論生殖科臨床醫(yī)生應(yīng)提高對(duì)先天性腎上腺皮質(zhì)增生的認(rèn)識(shí),適當(dāng)利用基因型分析協(xié)助診斷,在助孕過程中靈活制定個(gè)體化促排卵方案。
[Abstract]:Objective 21-hydroxyenzyme deficiency (21-OHD) and 17 偽-hydroxyenzyme deficiency (17-OHD) are two types of congenital adrenocortical hyperplasia. Due to the degree of enzyme deficiency, the clinical manifestations are different and can be divided into many subtypes. Atypical 21-OHD and incomplete 17-OHD have mild symptoms. It is not easy to find that the pregnancy rate of these patients is lower than that of normal patients. Improving clinical prognosis and fertility is the focus of clinical diagnosis, treatment and follow-up. Methods the diagnosis, treatment and ovulatory induction of a rare case of atypical 21-OHD complicated with human P450c17A1 (CYP17A1) and follicular stimulating hormone receptor (FSHR), luteinizing hormone receptor (LHCGR) gene polymorphism in reproductive center of our hospital were analyzed retrospectively. Results the patient was diagnosed by genotyping, hyperprogesterone was treated in time, and individualized ovulatory induction regimen was given, and finally a good pregnancy outcome was obtained. Conclusion Reproductive clinicians should improve their understanding of congenital adrenocortical hyperplasia, make appropriate use of genotypic analysis to assist diagnosis, and flexibly formulate individualized ovulatory induction plan in the process of assisted pregnancy.
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心;廣東普通高校生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院內(nèi)分泌科;廣州婦產(chǎn)科研究所;
【分類號(hào)】：R714.8

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本文編號(hào)：2500158