【摘要】：目的:探索外周血單核苷酸多態(tài)性(SNP)多態(tài)位點的檢測與子宮內(nèi)膜異位癥(簡稱內(nèi)異癥)的發(fā)病風險的關(guān)系。方法:選擇內(nèi)異癥患者66例,對照組34例,采集受試者子宮內(nèi)膜組織做病理活檢HE染色;取外周血,提取DNA,構(gòu)建文庫,按照篩選出的SNP位點進行擴增子測序檢測。結(jié)果:在篩選出的21個位點中,7p15.2(rs12700667)(p=0.170×10~(-10),OR=1.26)、CDKN2BAS基因16號內(nèi)含子內(nèi)的rs10965235(p=0.35×10~(-11),OR=1.39)、WNT4的rs16826658(p=0.110×10~(-9),OR=1.18)的SNP在內(nèi)異癥患者與對照組中比較,差異有統(tǒng)計學意義。結(jié)論:外周血樣本SNP位點7p15.2(rs12700667)、WNT4(rs16826658)、CDKN2BAS(rs10965235)可能與內(nèi)異癥的發(fā)病風險有關(guān)。
[Abstract]:Objective: To explore the relationship between the detection of polynucleotide polymorphism (SNP) polymorphism in peripheral blood and the risk of endometriosis. Methods:66 cases of endometriosis and 34 cases of the control group were selected, and the endometrial tissue of the subject was collected for pathological biopsy HE staining; the peripheral blood was taken, the DNA was extracted, the library was constructed, and the amplicon sequencing was carried out according to the selected SNP site. Results: Among the 21 sites screened, 7p15.2 (rs12700667) (p = 0.170,10 ~ (-10), OR = 1.26), rs10965235 (p = 0.35,10 ~ (-11), OR = 1.39) in the intron of CDKN2BAS gene, rs16826658 (p = 0.110,10 ~ (-9), OR = 1.18) of WNT4 were compared with the control group, and the difference was statistically significant. Conclusion: The SNP site of peripheral blood sample is 7p15.2 (rs12700667), WNT4 (rs16826658) and CDKN2BAS (rs10965235) may be related to the risk of endometriosis.
【作者單位】： 貴州醫(yī)科大學附屬醫(yī)院貴州省產(chǎn)前診斷中心;貴州省松桃縣人民醫(yī)院;貴州醫(yī)科大學臨床學院;貴陽市婦幼保健院;暨南大學第一臨床學院;
【基金】：貴州省衛(wèi)生計生委基金項目(編號:gzwjkj2014-1-023) 貴州省科技廳基金項目(編號:黔科合計省合[2014]7005)
【分類號】：R711.71

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本文編號：2479259