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擴(kuò)增子測(cè)序檢測(cè)SNP位點(diǎn)與子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

發(fā)布時(shí)間:2019-05-17 16:53
【摘要】:目的:探索外周血單核苷酸多態(tài)性(SNP)多態(tài)位點(diǎn)的檢測(cè)與子宮內(nèi)膜異位癥(簡(jiǎn)稱(chēng)內(nèi)異癥)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。方法:選擇內(nèi)異癥患者66例,對(duì)照組34例,采集受試者子宮內(nèi)膜組織做病理活檢HE染色;取外周血,提取DNA,構(gòu)建文庫(kù),按照篩選出的SNP位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增子測(cè)序檢測(cè)。結(jié)果:在篩選出的21個(gè)位點(diǎn)中,7p15.2(rs12700667)(p=0.170×10~(-10),OR=1.26)、CDKN2BAS基因16號(hào)內(nèi)含子內(nèi)的rs10965235(p=0.35×10~(-11),OR=1.39)、WNT4的rs16826658(p=0.110×10~(-9),OR=1.18)的SNP在內(nèi)異癥患者與對(duì)照組中比較,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論:外周血樣本SNP位點(diǎn)7p15.2(rs12700667)、WNT4(rs16826658)、CDKN2BAS(rs10965235)可能與內(nèi)異癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。
[Abstract]:Objective: To explore the relationship between the detection of polynucleotide polymorphism (SNP) polymorphism in peripheral blood and the risk of endometriosis. Methods:66 cases of endometriosis and 34 cases of the control group were selected, and the endometrial tissue of the subject was collected for pathological biopsy HE staining; the peripheral blood was taken, the DNA was extracted, the library was constructed, and the amplicon sequencing was carried out according to the selected SNP site. Results: Among the 21 sites screened, 7p15.2 (rs12700667) (p = 0.170,10 ~ (-10), OR = 1.26), rs10965235 (p = 0.35,10 ~ (-11), OR = 1.39) in the intron of CDKN2BAS gene, rs16826658 (p = 0.110,10 ~ (-9), OR = 1.18) of WNT4 were compared with the control group, and the difference was statistically significant. Conclusion: The SNP site of peripheral blood sample is 7p15.2 (rs12700667), WNT4 (rs16826658) and CDKN2BAS (rs10965235) may be related to the risk of endometriosis.
【作者單位】: 貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院貴州省產(chǎn)前診斷中心;貴州省松桃縣人民醫(yī)院;貴州醫(yī)科大學(xué)臨床學(xué)院;貴陽(yáng)市婦幼保健院;暨南大學(xué)第一臨床學(xué)院;
【基金】:貴州省衛(wèi)生計(jì)生委基金項(xiàng)目(編號(hào):gzwjkj2014-1-023) 貴州省科技廳基金項(xiàng)目(編號(hào):黔科合計(jì)省合[2014]7005)
【分類(lèi)號(hào)】:R711.71

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