【摘要】：染色體易位攜帶者有較高的發(fā)生不良妊娠結(jié)局的風險,主要源自高概率的非均衡配子。對于染色體易位的攜帶者,進行胚胎植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis,PGD)可以改善妊娠結(jié)局。目前,臨床應用的非平衡易位診斷的方法主要有比較基因組雜交微陣列(comparative genomic hybridization array,array CGH)、單核苷酸多態(tài)性微陣列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)和二代測序(next generation sequencing,NGS);熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH),能夠區(qū)分平衡易位和正常胚胎,可能實現(xiàn)的技術(shù)有NGS。此外,平衡易位的診斷是否有必要開展尚存在爭議。
[Abstract]:Chromosome translocation carriers have a higher risk of adverse pregnancy outcomes, mainly due to high probability of unbalanced gametes. For chromosomal translocation carriers, pre-implantation genetic diagnosis of (preimplantation genetic diagnosis,PGD) may improve pregnancy outcomes. At present, the main diagnostic methods of non-equilibrium translocation in clinical use are comparative genomic hybridization microarray (comparative genomic hybridization array,array CGH), single nucleotide polymorphism microarray (single nucleotide polymorphism array,SNP array and second-generation sequencing (next generation sequencing,NGS). Fluorescent in situ hybridization (fluorescence in situ hybridization,FISH), which can distinguish balanced translocation from normal embryos, possible techniques include NGS. In addition, whether the diagnosis of balanced translocation is necessary is still controversial.
【作者單位】： 中國人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科;山西省婦幼保健院生殖醫(yī)學中心;第四軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【基金】：全軍“十二五”重點項目,項目號:BWS11J058
【分類號】：R714.8

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻】

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本文編號：2427603