【摘要】：目的運(yùn)用快速檢測絨毛染色體拷貝數(shù)變化的方法探討復(fù)發(fā)性流產(chǎn)查因途徑。方法對60例反復(fù)自然流產(chǎn)病例的絨毛樣本(孕13周前)分別進(jìn)行多重DNA拷貝數(shù)(CNVplex)和熒光原位雜交(FISH)技術(shù)檢測,所有樣本同時行絨毛培養(yǎng)核型分析驗(yàn)證。結(jié)果 48例培養(yǎng)成功的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)病例,染色體異常率為60.42%。其中48例CNVplex檢測結(jié)果與核型分析相一致:包括20例染色體正常者、23例常染色體三體,3例三倍體和2例45,XO(Turner綜合征);而FISH檢測結(jié)果中與核型分析結(jié)果相符的只有38例。對于非嵌合體和非結(jié)構(gòu)異常樣本,兩種方法與細(xì)胞遺傳學(xué)核型分析結(jié)果符合率分別為100%(CNVplex)和79.17%(FISH)。結(jié)論應(yīng)用CNVplex聯(lián)合短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)技術(shù)可檢測絨毛染色體拷貝數(shù)及檢測5 Mbp以上的重復(fù)和缺失異常,利于分析流產(chǎn)病因。
[Abstract]:Objective to investigate the pathogenetic pathway of recurrent abortion by rapid detection of chromosome copy number in chorionic villi. Methods multiple DNA copy number (CNVplex) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were performed in 60 cases of recurrent spontaneous abortion (before 13 weeks of pregnancy). Karyotype analysis of chorionic villi culture was performed in all samples at the same time. Results the chromosome abnormality rate was 60.42% in 48 cases of recurrent abortion. The results of CNVplex in 48 cases were consistent with the karyotype analysis, including 20 cases of normal chromosome, 23 cases of autosomal trisomy, 3 cases of triploid and 2 cases of Turner syndrome. The results of FISH were consistent with the results of karyotype analysis in 38 cases. For non-chimeric and non-structural abnormal samples, the coincidence rates between the two methods and cytogenetic karyotype analysis were 100% (CNVplex) and 79.17% (FISH)., respectively. Conclusion CNVplex combined with short tandem repeat (STR) technique can be used to detect chromosome copy number of villi and to detect repeat and deletion abnormalities above 5 Mbp, which is helpful to analyze the etiology of abortion.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫婦幼保健院計(jì)劃生育中心;
【基金】：無錫市醫(yī)管中心面上項(xiàng)目(YGZXM1510) 江蘇省婦幼保健重點(diǎn)資助項(xiàng)目(F201315) 無錫市科技發(fā)展基金項(xiàng)目(CSE31N1511)
【分類號】：R714.21

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：2354455