【摘要】：目的評價絨毛細胞染色體核型分析在孕早期產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法對有產(chǎn)前診斷指征的孕婦在B超引導(dǎo)下經(jīng)腹絨毛穿刺抽取絨毛組織行細胞培養(yǎng)、染色體制備及核型分析。結(jié)果成功培養(yǎng)絨毛細胞1 140例,成功率為98.2%(1 140/116 0),共檢測出62例染色體非多態(tài)性結(jié)構(gòu)異常。其中包括32例染色體數(shù)目異常,5例染色體平衡易位,3例染色體缺失,22例嵌合體。同時還檢測出20例染色體倒位,包括19例9號染色體倒位,1例Y倒位。結(jié)論孕早期絨毛細胞染色體檢查能及早發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常并早期干預(yù),對于減少染色體畸形兒的出生具有重要的意義。
[Abstract]:Objective to evaluate the value of chromosome karyotype analysis in early pregnancy. Methods under the guidance of B-ultrasound, the pregnant women with prenatal diagnosis were selected from the chorionic villi under the guidance of B-ultrasound for cell culture, chromosome preparation and karyotype analysis. Results 1 140 cases of chorionic villi were cultured successfully, the success rate was 98.2% (1140 / 116 0). 62 cases of chromosomal non-polymorphic structural abnormalities were detected. There were 32 cases of abnormal chromosome number, 5 cases of chromosome balance translocation, 3 cases of chromosome deletion and 22 cases of chimera. At the same time, 20 cases of chromosome inversion were detected, including 19 cases of chromosome 9 inversion and 1 case of Y inversion. Conclusion Chorionic chromosome examination in early pregnancy can detect fetal chromosomal abnormalities and intervene early, which is of great significance in reducing the birth rate of chromosomal malformation.
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)婦產(chǎn)醫(yī)院/婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室;
【基金】：十二五國家科技支撐計劃項目兩項(2012BAI09B04)
【分類號】：R714.5

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 高淑英;司艷梅;薛虹;王樹玉;;關(guān)于產(chǎn)前診斷絨毛細胞和羊水細胞中嵌合現(xiàn)象[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2007年11期

2 孟茜;王緒云;;47例自然流產(chǎn)絨毛細胞培養(yǎng)及染色體核型分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2010年10期

3 劉天盛;周元圓;韋波;費冬梅;黃紅倩;歐珊;鄭陳光;;膠原酶消化絨毛組織培養(yǎng)技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2013年02期

4 熊怡;江陵;陳詠蓮;;早孕期經(jīng)腹絨毛穿刺104例臨床分析[J];現(xiàn)代醫(yī)院;2013年06期

【共引文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 巫梅;;57例Turner綜合征的R帶染色體分析[J];安徽醫(yī)藥;2011年04期

2 唐寶定;吳濤;李中文;吳守偉;;皖北地區(qū)157對自然流產(chǎn)夫婦的細胞遺傳學(xué)研究[J];安徽中醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2006年06期

3 高瑋,王彩玲,陳建生;染色體平衡易位對生育的影響[J];蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1999年06期

4 田愛香,王泰峰,張志紅,王智婷;9號染色體臂間倒位的臨床與遺傳效應(yīng)分析[J];濱州醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2005年03期

5 胡向明,劉立新,李繼秋;染色體平衡易位致流產(chǎn)及胎兒畸形3例[J];承德醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2003年02期

6 李程;程茜;張偉;;重慶地區(qū)1743例智力低下/發(fā)育遲緩兒童細胞遺傳學(xué)分析及意義探討[J];重慶醫(yī)學(xué);2012年04期

7 李修琪,王建勇,殷民,曹鳳根,丁萍;1130例遺傳咨詢的臨床與染色體分析[J];當代醫(yī)師雜志;1996年02期

8 陳勇 ,陳玉祥 ,龍志高 ,趙迪誠 ,潘乾 ,戴和平 ,夏昆 ,夏家輝;皮膚成纖維細胞體外培養(yǎng)的安全性實驗研究[J];中國醫(yī)師雜志;2002年11期

9 李娟;謝建生;羅福薇;耿茜;張華坤;陳武斌;李芳;劉紅;;染色體倒位對妊娠結(jié)局遺傳效應(yīng)的回顧性研究[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;2012年02期

10 宋蘭林,劉曉力,全松,鐘梅;熒光原位雜交法檢測特納氏綜合征患者的微小標記染色體[J];第一軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;2001年04期

相關(guān)博士學(xué)位論文 前2條

1 王昌留;青島文昌魚染色體的核型及帶型研究[D];中國海洋大學(xué);2003年

2 談慧;“靳三針”治療不同年齡兒童精神發(fā)育遲滯的臨床和實驗研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2008年

【二級參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 樊啟英,耿金花,許飛;早孕絨毛產(chǎn)前診斷方法及早孕胚胎染色體異常研究[J];廣東醫(yī)學(xué);2002年08期

2 李敏清;馬燕;陳萍;龐麗紅;石凌;李樹全;林偉雄;蒙春蘭;;孕早期經(jīng)腹絨毛活檢用于地中海貧血產(chǎn)前診斷[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2008年02期

3 陳勝湘,劉麗,伍漢文;類平衡易位綜合征的發(fā)現(xiàn)及臨床遺傳學(xué)研究[J];湖南醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2003年02期

4 張咸寧 ,左O ,胡志紅;男性不育的遺傳學(xué)研究進展[J];現(xiàn)代實用醫(yī)學(xué);2002年10期

5 曹文雷;男性不育癥相關(guān)基因的研究進展[J];中國男科學(xué)雜志;2002年05期

6 戚慶煒;向陽;郝娜;周京;蔡學(xué)泳;呂珂;譚莉;孫念怙;;早孕期經(jīng)腹絨毛活檢及細胞遺傳學(xué)分析在染色體疾病產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展;2006年07期

7 程在玉,高春生,忻星,符生苗,鐘文玲;人14p+標記染色體的分子細胞遺傳學(xué)研究[J];遺傳學(xué)報;1989年04期

8 徐兩蒲;林元;彭淑華;張瑞霞;李英;何德欽;黃海龍;林娜;;112例早期絨毛細胞染色體檢查及其結(jié)果分析[J];中國婦幼保健;2010年06期

9 向陽,王鳳云,郝娜,孫念怙;早孕絨毛細胞直接制備染色體方法的改進[J];中國實用婦科與產(chǎn)科雜志;1998年05期

10 胡婭莉;陳雪;陳蕾蕾;朱瑞芳;許爭峰;王志群;朱湘紅;劉嘯;;兩種不同遺傳學(xué)分析方法用于診斷自然流產(chǎn)組織的比較[J];中華婦產(chǎn)科雜志;2006年03期

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 陸國輝,陳天健,黃尚志,楊冬梓;產(chǎn)前診斷及其在國內(nèi)應(yīng)用的分析[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2003年01期

2 黃健,朱付凡,趙志丹,張建芳;關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考[J];醫(yī)學(xué)與社會;2003年06期

3 高菲菲;王酉;項靜英;;產(chǎn)前診斷分子遺傳學(xué)方法進展[J];山東醫(yī)藥;2010年40期

4 何祖國,張辨真;174例產(chǎn)前診斷分析[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報;1985年02期

5 郭玉鳳,施惠平,張為民,袁麗芳,羅會元,孫念怙,趙時敏;異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的產(chǎn)前診斷[J];中國優(yōu)生優(yōu)育;1993年01期

6 龔瑤琴;遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷[J];山東醫(yī)藥;1993年01期

7 趙小文，，王和;產(chǎn)前診斷的若于進展[J];實用婦產(chǎn)科雜志;1994年02期

8 李守柔;分子生物學(xué)在產(chǎn)前診斷方面的應(yīng)用[J];實用婦產(chǎn)科雜志;1994年02期

9 許代娣;孕早期絨毛活檢在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2000年04期

10 王立宏;先天性巨細胞病毒感染的產(chǎn)前診斷[J];國外醫(yī)學(xué).婦產(chǎn)科學(xué)分冊;2001年06期

相關(guān)會議論文 前10條

1 李勝利;陳秀蘭;歐陽淑媛;姚遠;龔博;文華軒;廖玉媚;;Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查對產(chǎn)前診斷的意義[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國超聲醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2009年

2 茹彤;胡婭莉;顧燕;戴晨燕;;如何提高超聲產(chǎn)前診斷的質(zhì)量[A];第八次全國婦產(chǎn)科學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

3 張穎;顧向應(yīng);李巖;張秀玲;袁亞濱;施克珠;劉殿芹;;用實時熒光定量PCR產(chǎn)前診斷人巨細胞病毒感染[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第三屆學(xué)術(shù)研討會專輯[C];2003年

4 周伏圣;楊森;張學(xué)軍;;大皰性表皮松解癥產(chǎn)前診斷研究進展[A];中華醫(yī)學(xué)會第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

5 李建琴;胡紹燕;何海龍;王易;王兆鉞;趙小娟;曹麗娟;;遺傳性血小板無力癥的發(fā)病機理及產(chǎn)前診斷[A];2012年江浙滬兒科學(xué)術(shù)年會暨浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會學(xué)術(shù)年會、兒內(nèi)科疾病診治新進展國家級學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2012年

6 張全斌;周永安;馬云霞;李嬌;李鵬麗;郝子琪;高瑞娜;;分子生物學(xué)在經(jīng)典型苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2014年

7 陳應(yīng)芳;張敬建;文慧;;產(chǎn)前診斷668例分析摘要[A];中國細胞生物學(xué)學(xué)會第五次會議論文摘要匯編[C];1992年

8 段濤;;產(chǎn)前診斷面臨的問題與挑戰(zhàn)[A];中華醫(yī)學(xué)會第二次全國產(chǎn)科熱點問題研討會及第一屆全國產(chǎn)科主任論壇學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

9 王謝桐;左常婷;李紅燕;陳延琴;石東紅;謝魯文;賈濤;;各孕期產(chǎn)前診斷取材技術(shù)的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會第五次全國圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2005年

10 段濤;;產(chǎn)前診斷面臨的問題與挑戰(zhàn)[A];第二屆西部地區(qū)（12省區(qū)）婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

相關(guān)重要報紙文章 前10條

1 記者 梁姍　實習(xí)生 張競成;地貧產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷更方便[N];南寧日報;2010年

2 金永紅;產(chǎn)前診斷不能再隨意而為[N];健康報;2003年

3 方芳;5家醫(yī)院獲準進行產(chǎn)前診斷[N];北京日報;2007年

4 本報記者 任荃;產(chǎn)前診斷缺位“生”出遺憾[N];文匯報;2008年

5 衣曉峰　記者 劉傳江;產(chǎn)前診斷檔案要保存50年[N];中國消費者報;2009年

6 記者 丁友明　通訊員 陳召起;全國產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)研討會在鄭州召開[N];鄭州日報;2010年

7 黎昌政　周健躍;湖北：“產(chǎn)前診斷”實行準入制[N];新華每日電訊;2005年

8 記者 黃妍婷;漳州市產(chǎn)前診斷機構(gòu)揭牌[N];閩南日報;2010年

9 通訊員 李化　許守年 記者 張啟軍;吉林將全面實施產(chǎn)前診斷篩查[N];健康報;2009年

10 通訊員 董自青;市婦幼保健院推出經(jīng)典型PKU產(chǎn)前診斷[N];濟南日報;2011年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前8條

1 金華;遺傳性并多指家系的致病基因分析及產(chǎn)前診斷[D];山東大學(xué);2012年

2 朱前勇;無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷遺傳性疾病的生物芯片的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2004年

3 胡華;芯片毛細管電泳檢測β-地中海貧血及無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2007年

4 葛芹玉;胎兒核酸檢測分析方法的研究[D];東南大學(xué);2006年

5 劉俊濤;侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的系列評估[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2011年

6 周倩;產(chǎn)前細菌人工染色體標記—磁珠分離法的臨床性能研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

7 盧彥平;幾種染色體病及單基因病的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷技術(shù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學(xué)院;2010年

8 易萍;母體血漿中胎兒DNA點突變新型檢測技術(shù)在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中價值的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2006年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 田丹;我國產(chǎn)前診斷服務(wù)能力與管理模式研究[D];復(fù)旦大學(xué);2009年

2 任宇珂;頻譜染色體核型分析技術(shù)體系的建立及其在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[D];浙江大學(xué);2005年

3 張靜引;熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用探討[D];南京醫(yī)科大學(xué);2010年

4 劉柯伶;染色體非整倍體產(chǎn)前診斷方案的研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2010年

5 佃艷;三種單基因病的分子診斷與產(chǎn)前診斷[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2009年

6 周蔚;產(chǎn)前診斷并早期手術(shù)對小兒腎積水預(yù)后的影響[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2009年

7 田卉;QF-PCR檢測22q11.2微缺失方法建立及產(chǎn)前診斷應(yīng)用研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

8 杜迎亭;磁性納米復(fù)合粒子富集胎兒細胞在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷唐氏綜合癥中的應(yīng)用[D];吉林大學(xué);2011年

9 符芳;微陣列比較基因組雜交技術(shù)在診斷和產(chǎn)前診斷不平衡染色體畸變中的應(yīng)用[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2010年

10 汪廣杰;熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷及膀胱癌診斷中的應(yīng)用研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2009年

本文編號：2342800