【摘要】：目的:應(yīng)用染色體核型分析和熒光原位雜交(FISH)技術(shù)對(duì)2 708例孕婦的羊水細(xì)胞進(jìn)行檢測,探討兩種方法用于產(chǎn)前診斷的臨床意義。方法:對(duì)2 708例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦行羊膜腔穿刺術(shù),獲得羊水細(xì)胞分別進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析及FISH檢測(FISH選取13、18、21、X、Y五條染色體特異性探針雜交)。結(jié)果:2 708例羊水細(xì)胞染色體核型分析培養(yǎng)失敗3例,成功率99.9%。2 705例培養(yǎng)成功樣本中檢出染色體多態(tài)39例(1.4%);檢出染色體異常核型105例(3.9%),其中染色體非整倍體異常82例,染色體結(jié)構(gòu)異常23例。FISH檢測成功率100%。共檢出13、18、21、X、Y染色體非整倍體異常82例,性染色體嵌合2例,與染色體核型分析結(jié)果相符,1例嵌合型20號(hào)染色體三體未能檢出,染色體結(jié)構(gòu)異常及多態(tài)性均未檢出。結(jié)論:染色體核型分析可檢出全部染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常,但對(duì)孕周要求較為嚴(yán)格、需要樣本量大、診斷周期長、易培養(yǎng)失敗、分辨率有限;FISH技術(shù)對(duì)孕周無嚴(yán)格要求,需要樣本量小,可直接對(duì)未培養(yǎng)羊水細(xì)胞進(jìn)行檢測,快速、簡便,但目前僅能檢出有限的幾條染色體數(shù)目異常,尚不能檢出染色體平衡性結(jié)構(gòu)改變?nèi)缙胶庖孜�、倒位、染色體多態(tài)等。
[Abstract]:Objective: to detect the amniotic fluid cells of 2 708 pregnant women by chromosome karyotype analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH), and to explore the clinical significance of the two methods in prenatal diagnosis. Methods: 2 708 pregnant women with prenatal diagnosis were treated with amniocentesis. The amniotic fluid cells were cultured, karyotype analysis and FISH analysis were performed. Results: chromosomal karyotype analysis of 2 708 amniotic fluid cells failed in 3 cases, the success rate was 99.9.2,705 cases (39 cases, 1.4%), chromosome abnormal karyotype was detected in 105 cases (3.9%), chromosome aneuploidy was found in 82 cases. 23 cases were abnormal in chromosome structure. The success rate of FISH was 100%. A total of 82 cases of chromosomal aneuploidy and 2 cases of sex chromosome chimerism were detected. The results were consistent with the results of chromosome karyotype analysis. Trisomy 20 was not detected in 1 case of chimeric type, and no abnormal chromosome structure or polymorphism was detected. Conclusion: chromosome karyotype analysis can detect the abnormal number and structure of all chromosomes, but the requirements for gestational age are relatively strict, such as large sample size, long diagnostic period, easy to culture failure, limited resolution, and FISH technique has no strict requirements for gestational weeks. It needs small sample size to detect uncultured amniotic fluid cells directly. It is fast and simple. However, it can only detect a limited number of chromosomes at present, and can not detect chromosomal equilibrium structural changes such as balanced translocation and inversion. Chromosome polymorphism, etc.
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【分類號(hào)】：R714.55

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 黃健,朱付凡,趙志丹,張建芳;關(guān)于產(chǎn)前診斷的思考[J];醫(yī)學(xué)與社會(huì);2003年06期

2 高菲菲;王酉;項(xiàng)靜英;;產(chǎn)前診斷分子遺傳學(xué)方法進(jìn)展[J];山東醫(yī)藥;2010年40期

3 何祖國,張辨真;174例產(chǎn)前診斷分析[J];第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);1985年02期

4 郭玉鳳,施惠平,張為民,袁麗芳,羅會(huì)元,孫念怙,趙時(shí)敏;異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的產(chǎn)前診斷[J];中國優(yōu)生優(yōu)育;1993年01期

5 龔瑤琴;遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷[J];山東醫(yī)藥;1993年01期

6 趙小文，王和;產(chǎn)前診斷的若于進(jìn)展[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;1994年02期

7 李守柔;分子生物學(xué)在產(chǎn)前診斷方面的應(yīng)用[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;1994年02期

8 許代娣;孕早期絨毛活檢在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2000年04期

9 王立宏;先天性巨細(xì)胞病毒感染的產(chǎn)前診斷[J];國外醫(yī)學(xué).婦產(chǎn)科學(xué)分冊;2001年06期

10 方群;產(chǎn)前診斷的概況[J];廣東醫(yī)學(xué);2002年08期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 李勝利;陳秀蘭;歐陽淑媛;姚遠(yuǎn);龔博;文華軒;廖玉媚;;Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查對(duì)產(chǎn)前診斷的意義[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國超聲醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2009年

2 茹彤;胡婭莉;顧燕;戴晨燕;;如何提高超聲產(chǎn)前診斷的質(zhì)量[A];第八次全國婦產(chǎn)科學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

3 張穎;顧向應(yīng);李巖;張秀玲;袁亞濱;施克珠;劉殿芹;;用實(shí)時(shí)熒光定量PCR產(chǎn)前診斷人巨細(xì)胞病毒感染[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第三屆學(xué)術(shù)研討會(huì)專輯[C];2003年

4 周伏圣;楊森;張學(xué)軍;;大皰性表皮松解癥產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

5 李建琴;胡紹燕;何海龍;王易;王兆鉞;趙小娟;曹麗娟;;遺傳性血小板無力癥的發(fā)病機(jī)理及產(chǎn)前診斷[A];2012年江浙滬兒科學(xué)術(shù)年會(huì)暨浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)、兒內(nèi)科疾病診治新進(jìn)展國家級(jí)學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2012年

6 張全斌;周永安;馬云霞;李嬌;李鵬麗;郝子琪;高瑞娜;;分子生物學(xué)在經(jīng)典型苯丙酮尿癥產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

7 陳應(yīng)芳;張敬建;文慧;;產(chǎn)前診斷668例分析摘要[A];中國細(xì)胞生物學(xué)學(xué)會(huì)第五次會(huì)議論文摘要匯編[C];1992年

8 段濤;;產(chǎn)前診斷面臨的問題與挑戰(zhàn)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第二次全國產(chǎn)科熱點(diǎn)問題研討會(huì)及第一屆全國產(chǎn)科主任論壇學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

9 王謝桐;左常婷;李紅燕;陳延琴;石東紅;謝魯文;賈濤;;各孕期產(chǎn)前診斷取材技術(shù)的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第五次全國圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2005年

10 段濤;;產(chǎn)前診斷面臨的問題與挑戰(zhàn)[A];第二屆西部地區(qū)（12省區(qū)）婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 記者 梁姍　實(shí)習(xí)生 張競成;地貧產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷更方便[N];南寧日報(bào);2010年

2 金永紅;產(chǎn)前診斷不能再隨意而為[N];健康報(bào);2003年

3 方芳;5家醫(yī)院獲準(zhǔn)進(jìn)行產(chǎn)前診斷[N];北京日報(bào);2007年

4 本報(bào)記者 任荃;產(chǎn)前診斷缺位“生”出遺憾[N];文匯報(bào);2008年

5 衣曉峰　記者 劉傳江;產(chǎn)前診斷檔案要保存50年[N];中國消費(fèi)者報(bào);2009年

6 記者 丁友明　通訊員 陳召起;全國產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)研討會(huì)在鄭州召開[N];鄭州日報(bào);2010年

7 黎昌政　周健躍;湖北：“產(chǎn)前診斷”實(shí)行準(zhǔn)入制[N];新華每日電訊;2005年

8 記者 黃妍婷;漳州市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)揭牌[N];閩南日報(bào);2010年

9 早報(bào)記者 閆鵬飛　實(shí)習(xí)生 王新科;二代基因測序儀首次獲批：曾被緊急叫停,主要用于產(chǎn)前診斷[N];東方早報(bào);2014年

10 通訊員 李化　許守年 記者 張啟軍;吉林將全面實(shí)施產(chǎn)前診斷篩查[N];健康報(bào);2009年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前8條

1 金華;遺傳性并多指家系的致病基因分析及產(chǎn)前診斷[D];山東大學(xué);2012年

2 朱前勇;無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷遺傳性疾病的生物芯片的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2004年

3 胡華;芯片毛細(xì)管電泳檢測β-地中海貧血及無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2007年

4 葛芹玉;胎兒核酸檢測分析方法的研究[D];東南大學(xué);2006年

5 劉俊濤;侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)的系列評(píng)估[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2011年

6 周倩;產(chǎn)前細(xì)菌人工染色體標(biāo)記—磁珠分離法的臨床性能研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

7 盧彥平;幾種染色體病及單基因病的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷技術(shù)研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2010年

8 易萍;母體血漿中胎兒DNA點(diǎn)突變新型檢測技術(shù)在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中價(jià)值的研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2006年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 田丹;我國產(chǎn)前診斷服務(wù)能力與管理模式研究[D];復(fù)旦大學(xué);2009年

2 張靜引;熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用探討[D];南京醫(yī)科大學(xué);2010年

3 任宇珂;頻譜染色體核型分析技術(shù)體系的建立及其在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[D];浙江大學(xué);2005年

4 劉柯伶;染色體非整倍體產(chǎn)前診斷方案的研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2010年

5 佃艷;三種單基因病的分子診斷與產(chǎn)前診斷[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2009年

6 周蔚;產(chǎn)前診斷并早期手術(shù)對(duì)小兒腎積水預(yù)后的影響[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2009年

7 田卉;QF-PCR檢測22q11.2微缺失方法建立及產(chǎn)前診斷應(yīng)用研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

8 杜迎亭;磁性納米復(fù)合粒子富集胎兒細(xì)胞在無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷唐氏綜合癥中的應(yīng)用[D];吉林大學(xué);2011年

9 符芳;微陣列比較基因組雜交技術(shù)在診斷和產(chǎn)前診斷不平衡染色體畸變中的應(yīng)用[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2010年

10 汪廣杰;熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前診斷及膀胱癌診斷中的應(yīng)用研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2009年

，

本文編號(hào)：2292059