【摘要】：目的探討染色體微陣列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)技術(shù)在診斷自然流產(chǎn)胚胎染色體異常的臨床應(yīng)用價值。方法用CMA技術(shù)對我院2014年9月至2016年4月共431例自然流產(chǎn)胚胎絨毛組織染色體進行檢測。結(jié)果 431例標本CMA檢測全部成功,檢出染色體異常標本283例,異常率為65.66%。異常標本中常見的染色體非整倍體(13、16、18、21、22三體及性染色體數(shù)目異常)126例(44.52%),不常見的染色體非整倍體72例(25.44%),染色體復(fù)合三體10例(3.53%),染色體部分非整倍體9例(3.18%),多倍體29例(10.25%),嵌合體4例(1.41%),全染色體多處重復(fù)缺失31例(10.95%),微缺失/微重復(fù)綜合征2例(0.71%)。結(jié)論 CMA技術(shù)與傳統(tǒng)的熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技術(shù)相比,在針對流產(chǎn)胚胎染色體異常檢測中的優(yōu)勢明顯,對自然流產(chǎn)病因診斷、再次妊娠指導具有重要意義。
[Abstract]:Objective to evaluate the value of chromosome microarray analysis (chromosomal microarry analysis,CMA) in the diagnosis of chromosomal abnormalities in spontaneous abortion embryos. Methods from September 2014 to April 2016, chromosomes in villi of 431 embryos with spontaneous abortion were detected by CMA technique. Results all the 431 specimens were detected successfully by CMA, and 283 cases of chromosomal abnormalities were detected, the abnormal rate was 65.66%. There were 126 cases (44.52%) of abnormal chromosome aneuploidy, 72 cases (25.44%) of unusual chromosome aneuploidy, 10 cases (3.53%) of chromosome complex, 9 cases (3.18%) of partial aneuploidy and 29 cases (29%) of polyploid. There were 4 cases (1.41%) of chimerism, 31 cases (10.95%) of multiple deletions and 2 cases (0.71%) of microdeletion / microduplication syndrome. Conclusion compared with the traditional fluorescence in situ hybridization (fluorescence in situ hybridization,FISH) technique, CMA technique has obvious advantages in the detection of chromosomal abnormalities in abortive embryos, which is of great significance for the diagnosis of spontaneous abortion and the guidance of pregnancy.
【作者單位】： 四川大學華西第二醫(yī)院婦產(chǎn)科;出生缺陷與相關(guān)婦兒疾病教育部重點實驗室(四川大學);
【基金】：國家自然科學基金(No.81270660) 四川省科技廳科技支撐計劃項目(No.2012SZ0136)資助
【分類號】：R714.21

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本文編號：2248620