【摘要】：目的:探討孕婦羊水染色體平衡易位的產(chǎn)前診斷指征分布及妊娠結(jié)局,為本地區(qū)的優(yōu)生提供科學(xué)依據(jù)。方法:選取2011年2月至2015年3月在本院進行羊水染色體核型分析的76例平衡易位病例進行回顧分析。結(jié)果:76例病例中產(chǎn)前診斷指征為高齡妊娠38例,夫婦易位攜帶者20例,唐氏篩查高風(fēng)險9例,不良孕產(chǎn)史5例,B超結(jié)果異常2例及其他原因2例。結(jié)論:羊水染色體核型平衡易位者可由于伴隨非整倍體異常、新突發(fā)X-常染色體易位及復(fù)雜易位而導(dǎo)致胎兒畸形。新突發(fā)簡單易位需依據(jù)B超、FISH及array-CGH詳細結(jié)果給予準確妊娠指導(dǎo)。
[Abstract]:Objective: to study the distribution of prenatal diagnosis indications and pregnancy outcome of amniotic fluid chromosome balance translocation in pregnant women, and to provide scientific basis for eugenics in this area. Methods: 76 cases of amniotic fluid chromosome karyotype analysis from February 2011 to March 2015 were retrospectively analyzed. Results among 76 cases, 38 cases were diagnosed as advanced pregnancy, 20 cases as couple translocation carrier, 9 cases as high risk of Down's screening, 5 cases with history of bad pregnancy, 2 cases with abnormal results of B-mode ultrasound and 2 cases with other reasons. Conclusion: amniotic fluid chromosome karyotype balanced translocation may result in fetal malformation due to aneuploidy abnormality, new burst X- autosomal translocation and complex translocation. The new translocation should be based on the detailed results of ultrasound fish and array-CGH.
【作者單位】： 廣東省深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院;
【基金】：深圳市龍崗區(qū)科技計劃項目(編號:YLWS20140610155602039)
【分類號】：R714.5

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本文編號：2217400