【摘要】：目的:尋找一個(gè)兩次臨床擬診為Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突變。方法:采用目標(biāo)序列捕獲芯片結(jié)合高通量測(cè)序技術(shù)尋找可疑的致病基因突變位點(diǎn),利用經(jīng)典的Sanger測(cè)序技術(shù)進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果:發(fā)現(xiàn)了全世界未見報(bào)道的CEP290基因的2種新發(fā)突變。結(jié)論:新一代測(cè)序技術(shù)適用于尋找遺傳異質(zhì)性較強(qiáng)的單基因遺傳病的致病基因突變位點(diǎn),從而對(duì)某些表型相似的疾病進(jìn)行鑒別診斷。
[Abstract]:Objective: to search for a pathogenic gene mutation in Meckel-Gruber pregnancy family. Methods: target sequence capture chip combined with high throughput sequencing technique was used to search for suspected mutation sites of pathogenic gene, which was verified by classical Sanger sequencing technique. Results: two new mutations of CEP290 gene were found in the world. Conclusion: the new generation sequencing technique is suitable for searching for the mutation sites of single gene genetic diseases with strong genetic heterogeneity, so as to differentiate and diagnose some diseases with similar phenotypes.
【作者單位】： 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R714.5

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5 王楷[，

本文編號(hào)：2214384