短串聯(lián)重復(fù)序列STR分析在葡萄胎診斷中的作用研究
本文選題:葡萄胎 + 短串聯(lián)重復(fù)序列。 參考:《現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展》2017年02期
【摘要】:目的:探討短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeat,STR)基因多態(tài)性檢測在葡萄胎鑒別診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法:收集烏魯木齊市婦幼保健院病理科2000年至2015年間臨床及病理形態(tài)學(xué)上明確診斷完全性葡萄胎(CHM)、部分性葡萄胎(PHM)和水腫性流產(chǎn)各40例、20例和20例。組織標(biāo)本經(jīng)STR基因多態(tài)性檢測,STR檢測包括7個多態(tài)性位點(diǎn)(D7S820、D13S317、D16S59、TPOX、TH01、CSF1PO、VWA),分析其在葡萄胎鑒別診斷中的作用。結(jié)果:(1)組織病理學(xué)結(jié)果:水腫性流產(chǎn)可見局灶絨毛組織水腫,無明顯的滋養(yǎng)葉細(xì)胞增生;PHM可見部分區(qū)域絨毛組織水腫及滋養(yǎng)細(xì)胞包涵體形成,滋養(yǎng)葉細(xì)胞輕到中度增生;CHM可見絨毛間質(zhì)明顯水腫,明顯的水池形成及滋養(yǎng)細(xì)胞明顯增生。(2)STR結(jié)果顯示:病理學(xué)診斷為水腫性流產(chǎn)的病例中每個STR位點(diǎn)均含有父源和母源性各1個等位基因(18/18),2例檢測失敗。病理診斷為PHM的病例中,單卵單精型部分性葡萄胎(MPM)和單卵雙精型部分性葡萄胎(DPM)分別為2(2/19)例和14例(14/19),還有3例為均含有父源和母源性各1個等位基因3(3/19),另有1例檢測失敗。病理診斷為CHM的病例中,單精純合型完全性葡萄胎(MCM)和雙精雜合型完全性葡萄胎(DCM)分別為25例(25/35)和10例(10/35),另有5例檢測失敗。結(jié)論:組織病理對于PHM的診斷準(zhǔn)確性不高,7個STR位點(diǎn)多態(tài)性分析在CHM、PHM和水腫性流產(chǎn)的鑒別診斷中具有重要作用。
[Abstract]:Objective: to evaluate the clinical value of short tandem repeat (STR) (short tandem repeat gene polymorphism in differential diagnosis of hydatidiform mole (hydatidiform mole). Methods: totally hydatidiform mole (CHM), 40 cases of partial hydatidiform mole (PHM) and 20 cases of edematous abortion from 2000 to 2015 in Department of Pathology of Maternal and Child Health Care Hospital of Urumqi were clearly diagnosed as complete hydatidiform mole (CHM), 40 cases of partial hydatidiform mole (PHM) and 20 cases of edema abortion respectively. The STR gene polymorphism was detected by STR gene polymorphism in tissue samples, including 7 polymorphic loci (D7S820, D13S317, D16S59). The role of STR in differential diagnosis of hydatidiform mole (hydatidiform mole) was analyzed by analyzing its role in differential diagnosis of hydatidiform mole (hydatidiform mole). Results: (1) histopathological results: local villi edema was observed in edema abortion, and no obvious trophoblastic proliferation was found in PHM. Some of the villi edema and trophoblastic inclusion bodies were observed in PHM. Chorionic stromal edema could be seen in CHM with mild to moderate proliferation of trophoblastic cells. (2) the STR results showed that each STR locus contained one parent allele (18 / 18) and one maternal allele (18 / 18) in 2 cases of histologically diagnosed edematous abortion. The pathological diagnosis of PHM included 2 (2 / 19) cases of monozygotic partial mole (MPM) and 14 (14 / 19) of monozygotic diospermic partial mole (DPM), 3 (3 / 19) of 3 alleles (3 / 19) of paternal and maternal origin, and 1 case of failure in the detection of MPM and DPM, respectively. There were 25 cases (25 / 35) of complete hydatidiform mole (MCM) and 10 cases (10 / 35) of heterozygous hydatidiform mole (DCM) diagnosed pathologically as CHM. Conclusion: histopathology is not accurate in the diagnosis of PHM. The polymorphism analysis of seven STR loci plays an important role in the differential diagnosis of PHM and edematous abortion.
【作者單位】: 烏魯木齊市婦幼保健院病理科;烏魯木齊市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;北京大學(xué)人民醫(yī)院病理科;
【基金】:烏魯木齊市科學(xué)技術(shù)局基金(No:Y141310055)
【分類號】:R737.33
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【共引文獻(xiàn)】
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,本文編號:2052815
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