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33卷5期疑難病案答案

發(fā)布時間:2018-06-04 09:55

  本文選題:復(fù)合雜合子 + 左側(cè)腎上腺 ; 參考:《實用婦產(chǎn)科雜志》2017年09期


【摘要】:正1進(jìn)一步檢查(1)醛固酮(基礎(chǔ)立位)584.19 pmol/L,血清鉀3.84 mmol/L,血清鈉142.5 mmol/L,血管緊張素Ⅰ(0℃)0.15,血管緊張素Ⅰ(37℃)3.80,腎素活性(立位)每小時3.65 ng/ml。(2)CYP17A1基因測序:患者和姐姐均為c.775_776del AT/c.1298TC復(fù)合雜合子,父親c.775_776del AT雜合突變,母親c.1298TC雜合突變。(4)雙側(cè)腎上腺CT:考慮左側(cè)腎上腺結(jié)合部結(jié)節(jié)樣增生需與小腺瘤鑒別。(5)染色體:46,XX,正常女性核型。
[Abstract]:Aldosterone (basal position 584.19 mmol / L, serum potassium 3.84 mmol / L, serum sodium 142.5 mmol / L, angiotensin 鈪,

本文編號:1976937

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