本文選題：XY性發(fā)育異常 + 雄激素不敏感綜合征　； 參考：《鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2015年02期

【摘要】：目的:對(duì)兩個(gè)疑似雄激素不敏感綜合征(AIS)家系進(jìn)行基因診斷和其他臨床相關(guān)檢查,旨在發(fā)現(xiàn)其致病基因并進(jìn)行遺傳咨詢。方法:對(duì)兩個(gè)AIS家系的先證者及相關(guān)成員行體格檢查、染色體核型分析、內(nèi)分泌檢測(cè)及超聲檢查后,提取外周血全基因組DNA,擴(kuò)增位于X染色體上AR基因的8個(gè)外顯子,擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序后與基因庫中正常人的序列進(jìn)行比對(duì),查找是否存在致病突變。結(jié)果:兩個(gè)AIS家系的先證者均檢測(cè)到AR基因突變,分別為c.2042TC(p.681IT)和c.1822CT(p.608RX),家系中女性攜帶者中檢測(cè)出了上述位點(diǎn)的雜合突變。家系1先證者行腹腔鏡性腺切除術(shù)后證實(shí)性腺為睪丸。結(jié)論:AR基因的p.681IT和p.608RX是兩個(gè)AIS家系患者的致病性突變;對(duì)AR基因進(jìn)行基因檢測(cè)是46,XY性發(fā)育異常,特別是AIS有效的診斷方式。
[Abstract]:Objective: to study the genetic diagnosis and other clinical tests of two families with suspected androgen insensitive syndrome (AIS) for the purpose of identifying the pathogenic genes and conducting genetic counseling. Methods: after physical examination, chromosome karyotype analysis, endocrine examination and ultrasound examination, eight exons of AR gene located on X chromosome were extracted from peripheral blood of the proband and related members of two AIS families. The amplified products were sequenced and compared with the sequences of normal individuals in the gene bank to find out if there were pathogenic mutations. Results: the mutation of AR gene was detected in two AIS families (c.2042TCCp681IT) and c.1822CTP608RXX. The heterozygosity of the above locus was detected in the female carriers of the two families. Family 1 proband underwent laparoscopic gonadectomy to confirm the testis. Conclusion the p.681IT and p.608RX of the two AIS families are pathogenicity mutations, and the detection of AR gene is an effective diagnostic method for 46 XY dysplasia, especially for AIS.
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科;鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生物細(xì)胞治療中心;
【基金】：河南省衛(wèi)生廳中青年科技創(chuàng)新人才項(xiàng)目 國家教育部出國留學(xué)人員科研啟動(dòng)金
【分類號(hào)】：R711.1

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 張蕾;張季紅;徐佩茹;;β_2-AR基因多態(tài)性與嬰幼兒毛細(xì)支氣管炎的相關(guān)性研究[J];中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào);2012年23期

2 魏亞寧,舒青,張素珍;動(dòng)脈粥樣硬化AR基因甲基化修飾的初步探討[J];第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2004年15期

3 姜秀云,陳麗,傅藝凌;β3-AR基因變異與山東漢族人糖尿病視網(wǎng)膜病變的相關(guān)性研究[J];山東醫(yī)藥;2005年13期

4 李長貴,王忠超,肖爭流,閻勝利,苗志敏;AR基因啟動(dòng)子區(qū)C-106T多態(tài)性與糖尿病腎病的相關(guān)性[J];山東醫(yī)藥;2005年07期

5 華麗;鮑一笑;呂婕;董曉艷;金增乾;童其田;章惠彬;;IL-13基因和β_2-AR基因單核苷酸多態(tài)性與兒童哮喘的關(guān)系[J];臨床兒科雜志;2008年01期

6 王國英,李瓊芳,牛天華,陳常中,徐希平;GYS1和β_3-AR基因與2型糖尿病餐后高血糖和血尿酸的關(guān)系(英文)[J];Chinese Medical Journal;2002年09期

7 余善法;周文慧;谷桂珍;邱英;吳艷延;王生;;職業(yè)緊張和β_2-AR基因多態(tài)性與高血壓關(guān)系的病例對(duì)照研究[J];工業(yè)衛(wèi)生與職業(yè)病;2010年02期

8 陳藝釗;李浪;;β3-AR基因多態(tài)性與冠心病及其危險(xiǎn)因素的研究進(jìn)展[J];嶺南心血管病雜志;2009年02期

9 潘慧娟;郭艷英;王坤;趙蕾;何秉賢;;PPAR-γ2基因和β3-AR基因聯(lián)合變異與新疆哈薩克族人群高血壓病的關(guān)系[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2007年03期

10 張季紅;李敏;徐佩茹;李莉;常忠生;;新疆烏魯木齊地區(qū)哈薩克族學(xué)齡兒童β_3-AR基因變異的分布特點(diǎn)[J];新疆醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2008年01期

相關(guān)會(huì)議論文 前3條

1 袁洪;杜霞;黃志軍;邢曉為;;自發(fā)性高血壓大鼠心肌組織中β1-AR基因甲基化調(diào)控與血壓差異的研究[A];第十三次全國心血管病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2011年

2 魏亞寧;舒青;張素珍;;陜西地區(qū)老年人AR基因(CAG)_n多態(tài)性與動(dòng)脈粥樣硬化遺傳易感性的研究[A];中國的遺傳學(xué)研究——中國遺傳學(xué)會(huì)第七次代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)討論會(huì)論文摘要匯編[C];2003年

3 周芳;趙煒;商璇;何焱;陳波;程漢華;周榮家;;黃鱔AR基因的克隆與表達(dá)分析[A];湖北省遺傳學(xué)會(huì)、江西省遺傳學(xué)會(huì)2006年學(xué)術(shù)年會(huì)暨學(xué)術(shù)討論會(huì)論文摘要集[C];2006年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前1條

1 高國起;β_(3)AR基因變異與糖尿病早發(fā)相關(guān)[N];中國醫(yī)藥報(bào);2004年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前1條

1 周芳;黃鱔AR基因的克隆、表達(dá)及其蛋白的核質(zhì)穿梭[D];武漢大學(xué);2010年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前3條

1 姜秀云;β_3-AR基因多態(tài)性與2型糖尿病微血管病變的相關(guān)性研究[D];山東大學(xué);2005年

2 楊果;中國綿羊群體β_3-AR基因多態(tài)性研究[D];甘肅農(nóng)業(yè)大學(xué);2008年

3 任凱;鞘脂激活肽NP上調(diào)AR基因表達(dá)及功能影響前列腺癌細(xì)胞增殖的研究[D];山東大學(xué);2007年

，

本文編號(hào)：1964469