本文選題：脆性X綜合征(FXS) + 產(chǎn)前基因診斷��； 參考：《中華生殖與避孕雜志》2017年07期

【摘要】：目的探討脆性X綜合征(FXS)產(chǎn)前基因診斷的方法。方法采用三核苷酸重復(fù)引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特異性多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MS-MLPA)檢測(cè)2個(gè)FXS家系及30例正常對(duì)照胎兒樣本FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)、AGG排布及FMR 1基因Cp G島甲基化狀態(tài)。結(jié)果正常對(duì)照FMR1基因(CGG)n重復(fù)數(shù)介于23~40之間,頻數(shù)最大的重復(fù)數(shù)為29,AGG排布式以9A9A9最為常見(jiàn)。2個(gè)FXS家系中前突變等位基因向子代遺傳過(guò)程中均發(fā)生了CGG擴(kuò)展。正常對(duì)照及前突變攜帶者FMR1基因Cp G島均為低甲基化狀態(tài),全突變患者Cp G島為高甲基化狀態(tài)。結(jié)論 TP-PCR和MS-PCR聯(lián)合應(yīng)用能夠檢出胎兒FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)和Cp G島甲基化狀態(tài),從而判斷胎兒是否為脆性X綜合征患兒,為優(yōu)生干預(yù)提供可靠的依據(jù)。
[Abstract]:Objective to explore the method of prenatal gene diagnosis of fragile X syndrome (FXS). Methods TP-PCR and MS-MLPA were used to detect the distribution of FMR1 gene CGG repeats and the methylation status of FMR 1 gene in 30 normal fetal controls and 2 FXS families. Results in normal controls, the number of CGGG repeats of FMR1 gene was between 23 ~ 40, and the most frequent repeats were 9A9A9. In the two FXS families, the premutation alleles expanded to their offspring. The CpG island of FMR1 gene in normal controls and premutation carriers was hypomethylated, and the CpG island was hypermethylated in patients with total mutation. Conclusion the combination of TP-PCR and MS-PCR can detect the number of CGG repeats of fetal FMR1 gene and the methylation status of CP G island, so as to judge whether the fetus is a child with fragile X syndrome and provide reliable basis for eugenic intervention.
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院婦產(chǎn)科研究所實(shí)驗(yàn)部廣東省產(chǎn)科重大疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室廣州市高校生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：廣東省省級(jí)科技計(jì)劃項(xiàng)目(2013B022000023) 廣州市科技和信息化局科學(xué)研究項(xiàng)目(2014J4100024)~~
【分類號(hào)】：R714.5

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9 任兆瑞,曾溢滔;產(chǎn)前基因診斷的現(xiàn)狀和趨勢(shì)[J];中華婦產(chǎn)科雜志;1997年11期

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本文編號(hào)：1950243