本文選題：無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù) + 胎兒非整倍體畸形��； 參考：《中國婦幼健康研究》2016年02期

【摘要】：伴隨著1997年于孕婦的外周血中發(fā)現(xiàn)胎兒來源的基因片段(cfDNA)以及基因組測序技術(shù)、生物信息學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步,無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷技術(shù)(non—invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速發(fā)展。NIPT是一項(xiàng)通過分析母血中胎兒染色體成分的分子診斷技術(shù),目前主要應(yīng)用于胎兒非整倍體畸形(21-三體綜合征、18-三體綜合征及13-三體綜合征)的產(chǎn)前診斷。該文就NIPT技術(shù)在產(chǎn)前診斷,特別是在胎兒非整倍體畸形中的研究進(jìn)展及面臨的挑戰(zhàn)進(jìn)行總結(jié),以期為產(chǎn)科及遺傳咨詢等相關(guān)專業(yè)人員提供有益的理論參考。
[Abstract]:With the discovery of fetal source gene fragments (cfDNA) and genome sequencing technology in the peripheral blood of pregnant women in 1997, the continuous progress in bioinformatics technology, the rapid development of non-invasive prenatal diagnosis technology (non invasive prenatal testing, NIPT) is a molecular diagnosis of fetal chromosomes in maternal blood. Technology is currently used mainly for prenatal diagnosis of fetal aneuploidy (21- trisomy syndrome, 18- trisomy syndrome and 13- trisomy syndrome). This article summarizes the progress and challenges of NIPT technology in prenatal diagnosis, especially in fetal aneuploidy, in order to be a specialist in obstetric and genetic counseling. Provide a useful theoretical reference.
【作者單位】： 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(項(xiàng)目批準(zhǔn)號:81402313)
【分類號】：R714.5

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本文編號：1935181