高通量測(cè)序技術(shù)在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)中的應(yīng)用
本文選題:高通量測(cè)序 + 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。 參考:《中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志》2015年09期
【摘要】:隨著以高通量、自動(dòng)化為顯著特征的二代測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,基于該技術(shù)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)在臨床上迅速得以應(yīng)用。國(guó)際上發(fā)表了一系列與NIPT相關(guān)的指導(dǎo)意見(jiàn),我國(guó)衛(wèi)計(jì)委也于今年發(fā)布了技術(shù)規(guī)范。文章將對(duì)NIPT技術(shù)規(guī)范進(jìn)行解讀,并對(duì)高通量測(cè)序技術(shù)在NIPT應(yīng)用中的優(yōu)勢(shì)、局限性和臨床應(yīng)用要點(diǎn)進(jìn)行評(píng)價(jià)。
[Abstract]:With the development of the second generation sequencing technology, which is characterized by high throughput and automation, NIPT, which is based on this technique, has been rapidly applied in clinical practice. A series of guidelines related to NIPT have been published internationally, and China's Health and Planning Commission has also issued technical specifications this year. In this paper, the technical specifications of NIPT are interpreted, and the advantages, limitations and clinical application points of high throughput sequencing technology in NIPT application are evaluated.
【作者單位】: 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類號(hào)】:R714.5
【參考文獻(xiàn)】
相關(guān)碩士學(xué)位論文 前1條
1 劉叢叢;母血游離胎兒DNA在21-三體、18-三體產(chǎn)前篩查的應(yīng)用研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年
【共引文獻(xiàn)】
相關(guān)期刊論文 前10條
1 陳熙;熊禮寬;曾婷;肖克林;黃艷萍;郭冀丹;麥光興;郭輝;任景慧;;ERG甲基化位點(diǎn)檢測(cè)技術(shù)在無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2013年19期
2 曹建軍;方鍇;楊煥明;;基因組學(xué)在預(yù)防出生缺陷中的應(yīng)用[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2013年06期
3 劉峗;;遺傳新技術(shù)在生殖安全中的應(yīng)用進(jìn)展[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2013年06期
4 嚴(yán)愷;金帆;;單基因病的產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2013年06期
5 劉曉;仲人前;;唐氏綜合征產(chǎn)前篩查方法研究進(jìn)展[J];第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2014年01期
6 汪淑娟;高志英;盧彥平;李亞里;姜淑芳;汪龍霞;張立文;;高齡孕婦胎兒染色體非整倍體異常的早孕期檢測(cè)[J];南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2014年05期
7 鄭博仁;;無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)與染色體核型結(jié)果的不一致[J];婦產(chǎn)與遺傳(電子版);2014年01期
8 周萬(wàn)軍;徐湘民;;α和β地中海貧血無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2014年03期
9 丁辰月;吳畏;劉嘉茵;;測(cè)序技術(shù)在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用及進(jìn)展[J];國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志;2014年03期
10 馬玲;劉衍春;鄭凌;韓樹(shù)萍;吳敏慧;劉毅;魏鵬;孫俊;;基于RASSF1A為標(biāo)志的無(wú)損性孕婦血漿中胎兒RHD-DNA檢測(cè)方法的建立[J];中國(guó)輸血雜志;2014年07期
相關(guān)會(huì)議論文 前5條
1 楊麒巍;杜珍武;于杉;張琳;趙冠杰;李秀英;白金萍;劉穎男;吳玫;張玉成;張桂珍;;3種血漿游離DNA提取方法的比較[A];第十三屆中國(guó)體視學(xué)與圖像分析學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2013年
2 章鴦;戴美珍;潘映秋;石衛(wèi)武;章衛(wèi)國(guó);陳雪嬌;;二例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)假陽(yáng)性病例的分析[A];2014浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2014年
3 沈國(guó)松;張u&;何平亞;;血漿游離DNA高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)完善出生缺陷防控體系的思考[A];2014浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2014年
4 徐夏苑;金克勤;沈雙雙;張俊;楊?yuàn)檴?;產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)在診斷胎兒非整倍體染色體病中的應(yīng)用[A];2014浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2014年
5 楊麒巍;杜珍武;于杉;高素潔;趙冠杰;張琳;盧佳;任明;張桂珍;;孕婦血漿DNA實(shí)時(shí)熒光定量PCR內(nèi)參基因的選擇[A];第十四屆中國(guó)體視學(xué)與圖像分析學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2015年
相關(guān)博士學(xué)位論文 前8條
1 崔洪艷;妊娠11-13~(+6)周胎兒染色體非整倍體異常產(chǎn)前篩查與診斷策略[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年
2 史云芳;快速產(chǎn)前診斷13、X和Y染色體非整倍體的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年
3 吳春林;人精漿游離核酸作為睪丸/附睪表觀遺傳無(wú)創(chuàng)性標(biāo)記物的研究[D];華中科技大學(xué);2013年
4 熊麗;運(yùn)用第二代測(cè)序技術(shù)對(duì)母體血漿中胎兒游離DNA進(jìn)行β地中海貧血無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的應(yīng)用性研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年
5 李沖;唐氏綜合癥外周血表達(dá)譜分析和21號(hào)染色體DNA甲基化譜分析[D];復(fù)旦大學(xué);2012年
6 王趙琛;醫(yī)學(xué)情境下基因檢測(cè)的倫理學(xué)探究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年
7 楊麒巍;選擇性擴(kuò)增孕婦血漿中游離胎兒DNA方法建立及其在21-三體綜合征無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢測(cè)中的應(yīng)用[D];吉林大學(xué);2015年
8 朱宇寧;胎兒染色體異常與適宜產(chǎn)前診斷技術(shù)研究[D];浙江大學(xué);2015年
相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條
1 謝莉;無(wú)創(chuàng)傷性產(chǎn)前胎兒血型診斷的研究[D];華東師范大學(xué);2013年
2 劉淑均;采用噬菌體肽庫(kù)篩選Rh(D)血型抗原模擬表位及其鑒定[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2013年
3 白鴻葉;高通量DNA測(cè)序數(shù)據(jù)的分布密度分析及其應(yīng)用[D];哈爾濱工業(yè)大學(xué);2013年
4 李青芝;植物miRNAs在豬母體和胎兒間傳遞的研究[D];四川農(nóng)業(yè)大學(xué);2013年
5 何小玲;芯片與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷技術(shù)用于染色體異常疾病診斷準(zhǔn)確性的系統(tǒng)評(píng)價(jià)[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年
6 王帥濤;豬乙型腦炎—細(xì)小病毒病二聯(lián)滅活疫苗的研制[D];河南農(nóng)業(yè)大學(xué);2013年
7 周曉瑩;乳酸菌抗氧化特性與耐酸耐膽鹽特性的研究[D];安徽農(nóng)業(yè)大學(xué);2011年
8 葛秋林;單胎妊娠合并胎兒出生缺陷的臨床分析[D];華中科技大學(xué);2013年
9 郭效君;Rh血型D、C、E抗原的分布及其在臨床輸血中的應(yīng)用[D];山西醫(yī)科大學(xué);2014年
10 丁雪梅;云南省育齡人群地中海貧血的血液學(xué)篩查研究[D];昆明醫(yī)科大學(xué);2014年
【二級(jí)參考文獻(xiàn)】
相關(guān)期刊論文 前1條
1 王曉陽(yáng);謝愛(ài)敏;;引起血標(biāo)本溶血的常見(jiàn)原因及改進(jìn)措施[J];中國(guó)誤診學(xué)雜志;2010年34期
【相似文獻(xiàn)】
相關(guān)期刊論文 前10條
1 許奕,王樹(shù)玉,趙強(qiáng);妊娠相關(guān)血漿蛋白A產(chǎn)前檢測(cè)的研究進(jìn)展[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2003年03期
2 牛秀敏;用熒光原位雜交產(chǎn)前檢測(cè)微小的染色體重組[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(計(jì)劃生育分冊(cè));1999年02期
3 王蘭玲;陶華娟;王執(zhí)勇;蔡緒英;;346例孕婦無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2014年06期
4 黃愛(ài)萍;;探討孕婦產(chǎn)前檢測(cè)的重要性[J];中外醫(yī)療;2008年09期
5 賈興元;張學(xué);賈嬋維;;無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)胎兒21-三體的研究進(jìn)展[J];診斷學(xué)理論與實(shí)踐;2013年04期
6 穆榮梅;14染色體母體單親同源二體性的產(chǎn)前檢測(cè)[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(計(jì)劃生育分冊(cè));2000年02期
7 楊丹;用羊水定量熒光聚合酶鏈反應(yīng)方法對(duì)13三體征行產(chǎn)前檢測(cè)[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)(計(jì)劃生育分冊(cè));1999年02期
8 馮杏琳;申華;羅素霞;劉丹;胡艷杰;;開(kāi)封地區(qū)無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)及臨床應(yīng)用[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2013年11期
9 ;定量熒光PCR從羊水中產(chǎn)前檢測(cè)18和21三體[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);1999年05期
10 金琪,蔣南華,唐霞;用PCR方法對(duì)6例α-地貧家系進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);1996年03期
相關(guān)會(huì)議論文 前5條
1 周代星;;無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)及其最新進(jìn)展[A];2013浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2013年
2 王挺;李瓊;李海波;文萍;張芹;李紅;;7526例無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)臨床實(shí)踐[A];第九屆全國(guó)遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會(huì)論文集[C];2014年
3 王挺;李海波;文萍;李瓊;王瑋;李紅;;373例高危孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)會(huì)議產(chǎn)科會(huì)場(chǎng)(產(chǎn)科學(xué)組、妊高癥學(xué)組)論文匯編[C];2012年
4 毛君;李紅;王挺;周代星;陳瑛;;無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)與核型分析結(jié)果不吻合病例一例[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年
5 劉曉丹;苗正友;宋勤浩;柴曉俊;張衛(wèi)華;;無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)胎兒染色體非整倍體在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用研究[A];第九屆全國(guó)遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會(huì)暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會(huì)論文集[C];2014年
相關(guān)重要報(bào)紙文章 前2條
1 記者 劉傳書;無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)有新突破[N];科技日?qǐng)?bào);2013年
2 秦勉;替代穿刺和活檢 無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)[N];北京科技報(bào);2013年
,本文編號(hào):1925875
本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/fuchankeerkelunwen/1925875.html