本文選題：PPK血型 + p表型��； 參考：《中國輸血雜志》2017年04期

【摘要】：目的對1例疑為P1PK血型不合引起習(xí)慣性流產(chǎn)患者進(jìn)行血清學(xué)及分子生物學(xué)研究,明確患者血型及抗體特異性,闡述其分子遺傳機(jī)制。方法采用血清學(xué)方法鑒定患者及3個家系成員ABO、P1PK血型及血清中意外抗體;PCR擴(kuò)增編碼P1P~k的α1,4-半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因(α1,4-galactosyltransferase gene,A4GALT)第3外顯子編碼區(qū)序列,測序分析DNA序列,并做家系調(diào)查。結(jié)果血清學(xué)試驗證實患者及其姐姐均為P1PK血型系統(tǒng)的p表型,患者血清中存在抗-PP1PK(抗-Tja)抗體,測序結(jié)果顯示患者及其姐姐均在第3外顯子出現(xiàn)903CG(CCCCCG)的等位基因突變。結(jié)論患者為罕見的p表型,由P1PK血型不合導(dǎo)致血清中產(chǎn)生的抗-PP1PK抗體引起患者習(xí)慣性流產(chǎn),A4GALT基因第3外顯子的903CG突變可能是患者p表型形成的分子基礎(chǔ)。
[Abstract]:Objective to study the serology and molecular biology of a patient with habitual abortion caused by suspected P1PK blood group incompatibility, to clarify the specificity of blood group and antibody, and to elucidate its molecular genetic mechanism. Methods A serological method was used to identify the nucleotide sequence of the third exon of P1P~k encoding 偽 1C 4 galactosyltransferase gene (偽 1C 4 galactosyltransferase gene A4GALT) in patients and three family members. The DNA sequence was analyzed by sequencing and family investigation. Results the serological tests confirmed that the patients and their sisters were the p phenotype of the P1PK blood group system, and there was anti-PP1PKA antibody in the serum of the patients. The results of sequencing showed that the alleles of 903CGCCCCCCCGCGCCCGCCCGCGCCCGCGCCCGCGCCCGCGCCCGCGCCCGCCCGCGCCCCCGCCCG3 alleles were found in the patients and their sisters in exon 3. Conclusion the patient is a rare p phenotype. The 903CG mutation in exon 3 of A4GALT gene induced by P1PK blood group incompatibility may be the molecular basis of the formation of p phenotype in patients with recurrent abortion induced by anti-PP1PK antibody.
【作者單位】： 中國人民解放軍第一七四醫(yī)院/廈門大學(xué)附屬成功醫(yī)院檢驗科;長春博迅生物技術(shù)有限責(zé)任公司;
【分類號】：R714.21

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本文編號：1904414