本文選題：遺傳性耳聾 + 基因芯片檢測　； 參考：《山東醫(yī)藥》2015年47期

【摘要】：正耳聾是最常見的出生缺陷之一~([1])。60%的先天性耳聾伴有一定程度的遺傳性因素~([2])。利用常規(guī)聽力物理篩查手段并不能夠解決日益增多的遲發(fā)性、漸進(jìn)性和藥物敏感性耳聾的診斷及干預(yù)治療~([3])。基因檢測技術(shù)能夠準(zhǔn)確定位致病基因突變位點(diǎn),了解疾病形成機(jī)理,有針對(duì)性地干預(yù)治療和預(yù)防疾病發(fā)生。對(duì)于中國人群耳聾致病基因特異性研究~([4])表明,GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、12s rRNA是主要的耳聾致病基因。本研究在遺傳性耳聾產(chǎn)前診斷中聯(lián)合應(yīng)用基因芯片檢測技術(shù)與基因測序技
[Abstract]:Positive deafness is one of the most common birth defects ([1] .60% of congenital deafness with a certain degree of genetic factors ([2]). The use of conventional physical audiology screening methods can not solve the increasing number of delayed, progressive and drug-sensitive deafness diagnosis and intervention treatment ([3]). Gene detection technique can accurately locate the mutation site of pathogenic gene, understand the mechanism of disease formation, and intervene in the treatment and prevention of disease. The study on the specificity of deafness gene in Chinese population ([4]) showed that GJB _ 2, GJB _ 3, SLC _ 26A _ (4) and PDS _ (12) rRNA were the main pathogenetic genes of deafness. Application of gene chip detection technique and gene sequencing technique in prenatal diagnosis of hereditary deafness
【作者單位】： 徐州市婦幼保健院;
【基金】：徐州市醫(yī)學(xué)青年后備人才資金資助(2014011)
【分類號(hào)】：R440;R714.5

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前1條

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【共引文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1859910