本文選題：地中海貧血 + 羊水��； 參考：《暨南大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)與醫(yī)學(xué)版)》2015年06期

【摘要】：目的:運(yùn)用分子雜交和基因芯片技術(shù)對(duì)百色市地中海貧血(簡(jiǎn)稱"地貧")孕婦進(jìn)行羊水地貧基因檢測(cè),了解地貧胎兒的發(fā)病率及基因突變類型.方法:采用跨躍斷裂點(diǎn)聚合酶鏈反應(yīng)(gap-PCR)及膜-反向點(diǎn)雜交技術(shù)檢測(cè)中國(guó)人常見的缺失型α-地中海貧血、突變型α-地中海貧血及β-地中海貧血.結(jié)果:檢出單純性α-地中海貧血145例(47.3%),中、重型α-地中海貧血52(36.2%),重型Bart's水腫胎兒16例(11.3%),中型血紅蛋白H病(Hb H)病36例(24.8%);單純性β-地中海貧血103例(33.6%),β-地中海貧血中重型28例(27.2%);復(fù)合型αβ地中海貧血21例(6.8%);壯族人群α-地中海貧血發(fā)生率為56.6%,瑤族人群α-地中海貧血發(fā)生率為27.6%,漢族人群檢出α-地中海貧血發(fā)生率為15.8%;壯族人群β-地中海貧血發(fā)生率為66.0%,瑤族人群β-地中海貧血發(fā)生率為21.4%,漢族人群β-地中海貧血發(fā)生率為12.6%.結(jié)論:百色地區(qū)胎兒羊水地貧基因檢測(cè)陽性率較高,特別是中重型地中海貧血類型胎兒陽性率也很高;壯、瑤、漢各民族α-地中海貧血的發(fā)病率具有顯著性差異(P0.05),壯、瑤、漢各民族β-地中海貧血的發(fā)病率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05).對(duì)該地區(qū)孕育胎兒的夫婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前地中海貧血基因篩查及孕育知識(shí)的長(zhǎng)期指導(dǎo).
[Abstract]:Objective: To study the molecular hybridization and gene chip technology in Baise (hereinafter referred to as "Mediterranean anemia in pregnant women with thalassemia) were detected in amniotic fluid thalassemia gene, understand the incidence of thalassemia gene mutations and fetus. Methods: the rapid breaking point of polymerase chain reaction (gap-PCR) detection and membrane reverse dot blot deletional alpha Chinese common Mediterranean anemia, mutant alpha thalassemia and beta thalassemia. Results: the detection of pure alpha thalassemia, 145 cases (47.3%), alpha thalassemia 52 (36.2%), 16 cases of severe Bart's fetal edema (11.3%), and hemoglobin H disease (Hb H) disease in 36 cases (24.8%); pure beta thalassemia in 103 cases (33.6%), beta thalassemia in 28 severe cases (27.2%); compound alpha thalassemia in 21 cases (6.8%); Zhuang population of alpha thalassemia incidence was 56.6%, Yao population of alpha thalassemia incidence was 27. 6%, Han population positive for alpha thalassemia incidence was 15.8% in Zhuang population; beta thalassemia incidence was 66%, Yao population of beta thalassemia incidence was 21.4%, Han population beta thalassemia incidence rate was 12.6%. conclusion: a higher positive rate of fetal amniotic fluid thalassemia gene detection in Baise area, especially in the Mediterranean fetal anemia type positive rate is also very high; Zhuang, Yao and Han ethnic groups the incidence of alpha thalassemia rate has significant difference (P0.05), Zhuang, Yao and Han ethnic groups the incidence of beta thalassemia was no significant difference (P0.05). The couple conceivedfetal in this area should be long-term prenatal guidance thalassemia gene screening and breeding of knowledge.

【作者單位】： 暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院臨床檢驗(yàn)中心;右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【基金】：廣西百色市科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目[百科計(jì)字(201204)1號(hào)]
【分類號(hào)】：R714.5

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1759168