本文選題：染色體 + 染色體倒位　； 參考：《實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志》2017年13期

【摘要】：目的探討孕中期胎兒染色體倒位的產(chǎn)前診斷指征分布及臨床效應(yīng)。方法選取2011年2月至2016年12月在我院進(jìn)行羊水染色體核型分析檢出的96例胎兒染色體倒位病例進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 96例病例中產(chǎn)前診斷指征為高齡妊娠者32例、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)者26例、倒位攜帶者20例、不良孕產(chǎn)史者10例及B超結(jié)果異常者8例。新發(fā)突變倒位9(9.4%,9/96)例,遺傳自雙親87例(90.6%,87/96)。新發(fā)突變病例中超聲異常檢出6例(66.7%,6/9),遺傳型超聲異常檢出1例(1.1%,1/87)。96例病例中除5例伴隨超聲結(jié)果異常及2例伴隨非整倍體異常選擇終止妊娠外,其余均選擇了繼續(xù)妊娠。結(jié)論產(chǎn)前診斷中檢出染色體倒位應(yīng)進(jìn)一步明確倒位是新發(fā)突變還是遺傳自雙親之一。新發(fā)突變者應(yīng)建議定期超聲觀察,并結(jié)合基因芯片等分子檢測(cè)手段是確定胎兒是否存在遺傳物質(zhì)的改變,為孕婦提供準(zhǔn)確妊娠指導(dǎo)。
[Abstract]:Objective to investigate the distribution and clinical effect of prenatal diagnosis of fetal chromosome inversion in the second trimester of pregnancy.Methods from February 2011 to December 2016, 96 cases of fetal chromosome inversion were analyzed retrospectively.Results among 96 cases, 32 cases were diagnosed by prenatal diagnosis, 26 cases were high-risk by Down's screening, 20 cases were inverted carrier, 10 cases had bad pregnancy history and 8 cases had abnormal results of B-mode ultrasound.There were 9 / 96 / 9 / 96 cases of new mutation inversion, which were inherited from 87 parents (90.6%) and 87 / 96% (n = 96).Among the new mutation cases, 6 cases were found to have abnormal ultrasound, 6 cases were diagnosed as 66.770 / 9%, and 1 case was detected by genetic mode ultrasound abnormality, except 5 cases with abnormal results of ultrasound and 2 cases with abnormal aneuploidy to terminate pregnancy, the rest of them chose to continue pregnancy except for 5 cases with abnormal results of ultrasound and 2 cases with abnormal aneuploidy.Conclusion the detection of chromosome inversion in prenatal diagnosis should further clarify whether the inversion is a new mutation or one of the genetic parents.New mutagens should suggest regular ultrasound observation and molecular detection such as gene chip to determine whether the fetus has genetic material changes and to provide accurate pregnancy guidance for pregnant women.
【作者單位】： 廣東省深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院;
【分類號(hào)】：R714.5

【參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1732644