本文選題：超聲　切入點(diǎn)：顏面部畸形　出處：《中國超聲醫(yī)學(xué)雜志》2017年02期

【摘要】：目的探討超聲在診斷胎兒顏面畸形中的應(yīng)用價(jià)值及胎兒顏面部畸形與染色體異常的關(guān)聯(lián)性。方法對產(chǎn)前篩查的5 700例孕婦的超聲檢查結(jié)果、引產(chǎn)及生產(chǎn)隨訪結(jié)果及染色體檢查結(jié)果進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 (1)本研究中的5 700例中,檢出胎兒顏面部畸形24例(0.42%),與引產(chǎn)后的標(biāo)本比較或電話隨訪,超聲診斷符合率為100%;(2)檢出的24例胎兒顏面部畸形包括唇腭裂、小下頜畸形、耳低位、無眼畸形、鼻骨缺失,其中22例行染色體檢查,結(jié)果16例為正常(72.7%),4例羊水穿刺證實(shí)為18三體(18.2%)、2例為21三體(9.1%)。顏面部畸形與具備高危因素但顏面部正常的胎兒染色體異常發(fā)生率的比較具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論超聲對于胎兒顏面部畸形的檢測有著重要的意義,胎兒顏面部畸形與胎兒染色體異常存在著相關(guān)性,檢出胎兒顏面部畸形者有必要做進(jìn)一步的染色體檢查。
[Abstract]:Objective to investigate the correlation of ultrasound in the diagnosis of fetal facial malformations and fetal facial malformations and chromosomal abnormalities. Methods the ultrasonographic results of 5700 pregnant women for prenatal screening, induction of labor and production follow-up and chromosome examination results were analyzed retrospectively. Results 5700 cases (1) in this study, detection the fetal facial malformations in 24 cases (0.42%), with the induction of the specimens after the comparison or telephone follow-up, ultrasound diagnosis coincidence rate was 100%; (2) 24 cases of fetal facial malformations including detection of cleft lip and palate, micrognathia, ear low, no eye abnormalities, including 22 cases of nasal bone absence, chromosome examination results 16 patients were normal (72.7%), 4 cases of amniotic fluid puncture confirmed trisomy 18 (18.2%), 2 cases of trisomy 21 (9.1%). The facial deformity and have high risk factors but normal face of fetal chromosome abnormality incidence was statistically significant. Ultrasound plays an important role in the detection of fetal facial malformations. There is a correlation between fetal facial malformations and fetal chromosomal abnormalities. It is necessary for us to do further chromosome examination to detect fetal facial deformities.

【作者單位】： 安徽醫(yī)科大學(xué)海軍臨床學(xué)院;
【分類號(hào)】：R445.1;R714.5

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