本文選題：多囊卵巢綜合征　切入點(diǎn)：神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子信號(hào)通路　出處：《廣西醫(yī)科大學(xué)》2014年碩士論文

【摘要】：目的本研究旨在探討神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子信號(hào)通路的7個(gè)基因（AKT2、IRSI、FRS2、MAPK13、IRAK3、NTRK2、SHC4）與廣西壯族人群和漢族人群多囊卵巢綜合征發(fā)病之間的關(guān)聯(lián)性，為進(jìn)一步研究壯、漢族人群多囊卵巢綜合征遺傳機(jī)制奠定基礎(chǔ)。 方法采用病例對(duì)照研究設(shè)計(jì)，以2003年鹿特丹歐洲人類生殖和胚胎與美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)（ESHRE/ASRM）專家會(huì)議制定的標(biāo)準(zhǔn)納入多囊卵巢綜合征患者564例（壯族258例、漢族306例），同時(shí)納入健康對(duì)照550例（壯族282例、漢族268例）。使用SNPscan分型方法對(duì)AKT2基因的rs2304186，IRSI基因的rs3731594，F(xiàn)RS2基因的rs3201，MAPK13基因的rs2071864，IRAK3基因的rs1152911、NTRK2基因的rs1627784以及SHC4基因的rs9806753進(jìn)行基因分型檢測(cè)。使用SPSS16.0for windows、SHEsis、GMDR0.9等軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 1.研究對(duì)象基本特征 壯族、漢族以及總?cè)巳褐胁±M和對(duì)照組的年齡分布均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.000）；病例組和對(duì)照組中的壯、漢民族之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.153）；rs2071864位點(diǎn)的不同基因型在壯、漢民族之間的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.034），其余位點(diǎn)的不同基因型在壯、漢民族之間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P0.050）。 2.哈溫平衡（Hardy-weinberg equilibrium，HWE）檢驗(yàn)在壯、漢族對(duì)照組中的基因分布全都符合HWE定律（P0.050）。 3.單位點(diǎn)關(guān)聯(lián)分析結(jié)果 （1）壯族人群 有1個(gè)位點(diǎn)與壯族多囊卵巢綜合征相關(guān)：FRS2基因的rs3201（TTvs.CT：OR=0.663，95%CI=0.452-0.972，P=0.035；TTvs. CT+CC：OR=0.686，95%CI=0.477-0.986，P=0.042），其余位點(diǎn)均與多囊卵巢綜合征無(wú)顯著性關(guān)聯(lián)(P0.050)。 （2）漢族人群 有2個(gè)位點(diǎn)與漢族多囊卵巢綜合征相關(guān)：IRAK3基因的rs1152911（Tvs.C：OR=0.739，95%CI=0.577-0.946，P=0.016；TTvs. CC：OR=0.531，95%CI=0.320-0.882，P=0.014；TT+CTvs. CC：OR=1.562，95%CI=1.004-2.430，P=0.048；TTvs. CT+CC：OR=0.681，95%CI=0.464-1.000，P=0.050）和NTRK2基因的rs1627784（Tvs. C：OR=1.367，95%CI=1.039-1.800，P=0.026；TTvs. CT+CC：OR=1.462，95%CI=1.031-2.075，P=0.033），其余位點(diǎn)均與漢族多囊卵巢綜合征無(wú)顯著性關(guān)聯(lián)（P0.050）。 （3）總?cè)巳?有2個(gè)位點(diǎn)與總?cè)巳憾嗄衣殉簿C合征相關(guān)：IRAK3基因的rs1152911（Tvs. C：OR=0.806，95%CI=0.675-0.963，P=0.018；TTvs. CC：OR=0.658，，95%CI=0.462-0.938，P=0.021），NTRK2基因的rs1627784（Tvs. C：OR=1.261，95%CI=1.037-1.533，P=0.020；TTvs. CC：OR=1.638，95%CI=1.105-2.644，P=0.043；TTvs. CT+CC：OR=1.302，95%CI=1.014-1.672，P=0.039），其余位點(diǎn)均與壯、漢族及總?cè)巳憾嗄衣殉簿C合征無(wú)顯著性關(guān)聯(lián)（P0.050）。 3.單體型分析結(jié)果 對(duì)FRS2基因的rs3201和IRAK2基因的rs1152911構(gòu)成的Crs3201-Crs1152911、Crs3201-Trs1152911、Trs3201-Crs1152911和Trs3201-Trs11519114種單倍體進(jìn)行單體型分析，結(jié)果如下：壯族人群：4種單體型均和多囊卵巢綜合征無(wú)關(guān)聯(lián)（P0.05）；漢族人群：Trs3201-Trs1151911單體型與多囊卵巢綜合征有關(guān)聯(lián)（OR=1.404，95%CI=1.107-1.781，P=0.005)，未發(fā)現(xiàn)其余單體型與多囊卵巢綜合征顯著相關(guān)（P0.050）；總?cè)巳海篊rs3201-Crs1152911單體型與多囊卵巢綜合征有關(guān)聯(lián)（OR=1.290，95%CI=1.000-1.662，P=0.049）；Trs3201-Trs1151911單體型與多囊卵巢綜合征有關(guān)聯(lián)（OR=0.789，95%CI=0.666-0.935，P=0.006）未發(fā)現(xiàn)其余單體型與多囊卵巢綜合征顯著相關(guān)（P0.050）。 3.多位點(diǎn)交互作用分析結(jié)果 GMDR分析顯示壯族和漢族樣本中不存在與多囊卵巢綜合征顯著相關(guān)的基因型交互模型（均為P0.050）�？�?cè)巳褐械腁KT2rs2304186、IRS1rs3731594、FRS2rs3201、MAPK13rs2071864、IRAK3rs1152911、SHC4rs9806753、NTRK2rs16277842七位點(diǎn)交互作用與總?cè)巳憾嗄衣殉簿C合征相關(guān)，但是logistic回歸模型分析結(jié)果未發(fā)現(xiàn)與總樣本人群中多囊卵巢綜合征相關(guān)的基因型交互模型（均為P0.050）。 結(jié)論 1. FRS2基因的rs3201多態(tài)性與壯族多囊卵巢綜合征易感性顯著關(guān)聯(lián)；IRAK3基因的rs1152911多態(tài)性和NTRK2基因的rs1627784多態(tài)性與漢族多囊卵巢綜合征易感性顯著關(guān)聯(lián)；IRAK3基因的rs1152911多態(tài)性和NTRK2基因的rs1627784多態(tài)性與總?cè)巳憾嗄衣殉簿C合征易感性顯著關(guān)聯(lián)。 2. FRS2基因的rs3201和IRAK2基因的rs1152911構(gòu)成的Trs3201-Trs1151911單體型可能會(huì)增加漢族多囊卵巢綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；Crs3201-Crs1152911單體型可能會(huì)增加總?cè)巳憾嗄衣殉簿C合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；Trs3201-Trs1152911單體型可能會(huì)降低總?cè)巳憾嗄衣殉簿C合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R711.75

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1667300