基于Array-CGH技術的胚胎植入前遺傳學診斷在XYY綜合征患者中的應用
本文選題:XYY 切入點:胚胎非整倍體 出處:《安徽醫(yī)科大學學報》2017年08期 論文類型:期刊論文
【摘要】:目的評估基于Array-CGH技術的植入前遺傳學診斷(PGD)對超雄綜合征(XYY綜合征)患者胚胎染色體進行分析的應用效果。方法研究選取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色體易位患者,對兩組的女方年齡、精子濃度、前向運動精子比例、獲卵數(shù)、第二次減數(shù)分裂中期(MII)卵子數(shù)、優(yōu)質(zhì)胚胎數(shù)、染色體異常率進行比較。結果 XYY組和染色體易位組在女方年齡、精子濃度、PR、獲卵數(shù)、MII卵子數(shù)、優(yōu)質(zhì)胚胎數(shù)均差異無統(tǒng)計學意義,PGD檢測結果中,兩組的染色體異常率差異無統(tǒng)計學意義。XYY組活檢21枚胚胎,其中10枚胚胎為常染色體異常,1枚為性染色體異常。非整倍體率為52.38%,常染色體異常為47.62%,性染色異常為4.80%。結論 XYY綜合征患者行體外受精時有和男性染色體易位患者類似的胚胎染色體異常率,Array-CGH可同時檢測XYY綜合征患者全部染色體情況,避免大量異常胚胎植入女方體內(nèi),有利于降低子代出生缺陷,值得臨床應用。
[Abstract]:Objective to evaluate the effect of preimplantation genetic diagnosis (PGD) based on Array-CGH technique on chromosome analysis of embryos in patients with hyperandrogenic syndrome (XYY syndrome). Methods five patients with PGD assisted pregnancy and 15 patients with chromosome translocation were studied. The age, sperm concentration, forward motility sperm ratio, the number of eggs obtained, the number of meiotic eggs, the number of high quality embryos, and the rate of chromosomal abnormality were compared between the two groups. Results the age of women was found in XYY group and chromosome translocation group. There was no significant difference in the number of MII eggs and the number of high quality embryos. There was no significant difference in chromosomal abnormality rate between the two groups, and there was no significant difference in chromosomal abnormality rate between the two groups. In XYY group, 21 embryos were biopsied. The aneuploidy rate was 52.38, the autosomal abnormality was 47.62, and the sex staining abnormality was 4.80. Conclusion there are chromosomal translocation in patients with XYY syndrome during in vitro fertilization. Array-CGH can simultaneously detect all chromosomes in patients with XYY syndrome. Avoiding a large number of abnormal embryos implanted into the female is helpful to reduce the birth defects of the offspring and is worthy of clinical application.
【作者單位】: 安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖中心;
【基金】:安徽省科技攻關計劃項目(編號:1604a0802077) 安徽高校省級自然科學研究項目(編號:KJ2014A114)
【分類號】:R714.8
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本文編號:1639299
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