本文選題：植入前遺傳學(xué)診斷　切入點(diǎn)：多重置換擴(kuò)增　出處：《實(shí)用婦產(chǎn)科雜志》2016年11期 　論文類(lèi)型：期刊論文

【摘要】：目的:采用多重置換擴(kuò)增(MDA)結(jié)合短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)建立一種基于PCR技術(shù)診斷染色體羅氏易位的植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)方法。方法:選擇位于易位染色體上的STR位點(diǎn),對(duì)家系采用熒光PCR進(jìn)行分析,選擇有多態(tài)性的位點(diǎn),再采用MDA對(duì)單細(xì)胞進(jìn)行全基因組擴(kuò)增,根據(jù)家系分析的結(jié)果,對(duì)具有多態(tài)性的STR位點(diǎn)進(jìn)行分析診斷。結(jié)果:對(duì)3個(gè)家系進(jìn)行了4個(gè)取卵周期(3個(gè)PGD周期),每個(gè)家系分別采用7~15個(gè)具有多態(tài)性的STR位點(diǎn)進(jìn)行分析,共對(duì)24個(gè)胚胎進(jìn)行診斷。PGD的診斷效率為95.8%(23/24),平衡胚胎占52.2%(12/23),異常胚胎占47.8%(11/23),共移植了6個(gè)胚胎,獲得2例臨床妊娠,臨床妊娠率為66.7%(2/3),出生了2個(gè)健康嬰兒,染色體核型均正常。結(jié)論:采用依賴(lài)于STR的PCR分析法可以用于染色體羅氏易位的PGD。
[Abstract]:Objective: to establish a preimplantation genetic diagnosis method based on PCR technique for the diagnosis of chromosome Roche translocation by using multiple replacement amplification mDAs and short tandem repeats (STR). Methods: the STR loci located on the translocation chromosomes were selected. The families were analyzed by fluorescent PCR, and the polymorphic loci were selected. Then the whole genome of single cell was amplified by MDA. Analysis and diagnosis of polymorphic STR loci. Results: four egg extraction cycles (3 PGD cycles) were performed in 3 families, and 7 ~ 15 polymorphic STR loci were used in each family. A total of 24 embryos were diagnosed. The diagnostic efficiency of PGD was 95.80.23%, the balanced embryo accounted for 52.22%, and the abnormal embryo accounted for 47.8% of 23%. Six embryos were transferred, and 2 cases of clinical pregnancy were obtained. The clinical pregnancy rate was 66.7%, and the rate of clinical pregnancy was 66.7%, and 2 healthy babies were born. Conclusion: the STR dependent PCR assay can be used to analyze the chromosomal Roche translocation of PGD.
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院廣東省生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):81370765) 廣東省自然科學(xué)基金博士啟動(dòng)項(xiàng)目資助(編號(hào):S2013040014613)
【分類(lèi)號(hào)】：R714.8

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本文編號(hào)：1610676