本文關(guān)鍵詞： Lynch綜合征 子宮內(nèi)膜癌 HNPCC 基因檢測(cè)　出處：《中國(guó)婦產(chǎn)科臨床雜志》2015年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：Lynch綜合征(lynch syndrome)是一種DNA錯(cuò)配修復(fù)基因突變所導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病。Lynch綜合征的女性患者,一生中發(fā)生子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)是40%~60%,而發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是7%~12%。近年來(lái)發(fā)達(dá)國(guó)家采用免疫組織化學(xué)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性和基因檢測(cè)等相結(jié)合的分子診斷方法 ,彌補(bǔ)了單一臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)存在漏診的不足,大大地提高了Lynch綜合征的診斷率,并已通過對(duì)患者隨訪和預(yù)防性手術(shù)減少了婦科惡性腫瘤的發(fā)生。我國(guó)對(duì)Lynch綜合征相關(guān)婦科惡性腫瘤還未引起足夠重視,目前仍沿用臨床診斷,尚缺乏發(fā)病情況的流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)。
[Abstract]:Lynch syndrome is an autosomal dominant disease caused by mutations in DNA mismatch repair genes. The risk of developing endometrial cancer in a lifetime is 40 and 60, while the risk of ovarian cancer is 712. In recent years, developed countries have adopted a combination of immunohistochemistry, microsatellite instability and gene testing for molecular diagnostics. It makes up for the lack of missed diagnosis in single clinical diagnostic standard and greatly improves the diagnostic rate of Lynch syndrome. The incidence of gynecological malignant tumors has been reduced by follow-up and preventive surgery. The incidence of gynecologic malignancies associated with Lynch syndrome has not been paid enough attention to in China, and the clinical diagnosis is still in use at present, and the epidemiological statistics on the incidence of gynecological malignancies are still lacking.
【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類號(hào)】：R737.3;R735.3

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前4條

1 彭勇;譚小勇;羅岳西;龍瓊先;;子宮內(nèi)膜癌MMR蛋白檢測(cè)在篩選HNPCC家系中的作用[J];臨床與實(shí)驗(yàn)病理學(xué)雜志;2013年12期

2 張淵智;張志芳;張帆;任燕敏;高慧芳;張宏;馮燕;高燕云;陳學(xué)平;;中國(guó)人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌常見臨床表型特征與腸外腫瘤譜分析[J];胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志;2011年06期

3 ;Detection of hMSH2 and hMLH1 mutations in Chinese hereditary non-polyposis colorectal cancer kindreds[J];World Journal of Gastroenterology;2008年02期

4 隆榴花;朱思偉;吳曉靜;龐雁;;微衛(wèi)星不穩(wěn)定與大腸癌發(fā)生發(fā)展及預(yù)后的關(guān)系[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2013年24期

【共引文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 隋紅;王凱冰;白玉賢;;DNA甲基化與胃癌的研究進(jìn)展[J];世界華人消化雜志;2011年32期

2 李曉霞;唐元新;孫公平;李鑫;趙萌;閆一飛;孟金;;中國(guó)東北地區(qū)遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌家系腸外腫瘤譜特點(diǎn)分析[J];中國(guó)普外基礎(chǔ)與臨床雜志;2012年03期

3 周希;龔寶蘭;陳永利;;干細(xì)胞轉(zhuǎn)錄因子Nanog在子宮內(nèi)膜腺癌中的表達(dá)[J];湖北醫(yī)藥學(xué)院學(xué)報(bào);2013年05期

4 徐兵;李偉新;張利;;干細(xì)胞轉(zhuǎn)錄因子Oct4在食管鱗癌中表達(dá)的研究[J];醫(yī)學(xué)動(dòng)物防制;2014年03期

5 黃驍昊;韓素萍;;Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌的診治進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)綜述;2014年12期

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前2條

1 毛劍峰;遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定相關(guān)性研究[D];昆明醫(yī)學(xué)院;2010年

2 倪穗;中國(guó)人結(jié)直腸癌患者h(yuǎn)MLH1與hMSH2基因突變的薈萃分析[D];浙江大學(xué);2012年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前7條

1 童晶;王瑜;楊磊;丁彥青;周軍;楊紅軍;;錯(cuò)配修復(fù)蛋白表達(dá)異常在低齡子宮內(nèi)膜癌中的意義[J];廣東醫(yī)學(xué);2010年08期

2 韓冰;胡付蘭;王帆;李丹丹;趙亞雙;;MSH6在子宮內(nèi)膜癌中的種系突變情況及特征薈萃分析[J];中華疾病控制雜志;2010年12期

3 畢利軍,周亞鳳,鄧教宇,張先恩,張成剛;DNA錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)研究進(jìn)展[J];生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展;2003年01期

4 董銳增,蔡宏,莫善兢,王亞農(nóng),朱蕙燕,徐曉麗;散發(fā)性多原發(fā)大腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定研究[J];腫瘤學(xué)雜志;2005年05期

5 張淵智,盛劍秋,李世榮,武子濤;中國(guó)部分地區(qū)結(jié)直腸癌遺傳易感性與遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌流行狀況分析[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2005年42期

6 彭勇;武治國(guó);毛劍峰;陳明清;董堅(jiān);;MMR蛋白在云南地區(qū)遺傳性非息肉病性大腸癌中的表達(dá)及意義[J];腫瘤防治研究;2011年03期

7 Jeremy R Jass;;Hereditary non-polyposis colorectal cancer: The rise and fall of a confusing term[J];World Journal of Gastroenterology;2006年31期

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

1 黃驍昊;韓素萍;;Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌的診治進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)綜述;2014年12期

2 Hendriks Y.M.C.;Jagmohan-Changur S.;Van Der Klift H.M. ;趙天智;;PMS2中雜合子突變可引起遺傳性非息肉性大腸癌(Lynch綜合征)[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(胃腸病學(xué)分冊(cè));2006年08期

3 呂健;;G家族百年與Lynch綜合征研究進(jìn)展[J];醫(yī)學(xué)綜述;2007年01期

4 楊繼清;劉新良;邵永孚;;Lynch綜合征診治進(jìn)展[J];河北醫(yī)藥;2013年14期

5 Baudhuin L.M.;Ferber M.J.;Winters J.L. ;S.N. Thibodeau;陳云茹;;Lynch綜合征患者h(yuǎn)MLH1和hMSH2基因數(shù)量變化的特征[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(胃腸病學(xué)分冊(cè));2006年02期

相關(guān)會(huì)議論文 前1條

1 龐淑潔;郭東輝;;lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌的臨床病理形態(tài)研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)會(huì)議婦科腫瘤會(huì)場(chǎng)（婦科腫瘤學(xué)組、婦科病理學(xué)組）論文匯編[C];2012年

，

本文編號(hào)：1533537