本文關鍵詞：染色體微陣列分析技術在胎兒遺傳病診斷中的應用　出處：《中國產前診斷雜志(電子版)》2016年03期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技術是一種通過對染色體進行全基因組掃描,發(fā)現(xiàn)染色體組的數(shù)目和結構異常的檢測技術。CMA以其高分辨率、高效率、高自動化操作等優(yōu)點,不僅能有效檢測傳統(tǒng)核型分析技術所能檢測的染色體數(shù)目異常及非平衡性結構異常,還能檢測染色體組亞顯微結構水平上不平衡重排引起的拷貝數(shù)變異(copy number variation,CNV),成為現(xiàn)代臨床遺傳學常規(guī)診斷工具,并被引入到產前胎兒遺傳疾病檢測中。本文將就產前胎兒遺傳病、胎兒遺傳病檢測的技術回顧、CMA技術的發(fā)展及在胎兒遺傳病檢測中的應用、優(yōu)勢和面臨的挑戰(zhàn)等做一個詳細的綜述。
[Abstract]:Chromosomal microarray analysis (chromosomal microarray, analysis, CMA) is a new technique to perform genome-wide scan of the chromosome, found.CMA detection of chromosome number and structure abnormalities in group with its high resolution, high efficiency, the advantages of high automation, not only can analysis technology can detect the chromosome abnormality and the unbalanced structure abnormal detection can detect traditional karyotype, chromosome ultrastructure level imbalance caused by rearrangement of copy number variation (copy number variation, CNV), a modern clinical genetics routine diagnostic tools, and was introduced into the detection of prenatal genetic diseases. This paper will review the prenatal fetal genetic disease, detection of fetal genetic disease the development of technology, CMA technology and its application in the detection of fetal genetic disease, a detailed review of the advantages and challenges.

【作者單位】： 連云港市婦幼保健院生殖遺傳科;江蘇省婦幼保健院產科;
【分類號】：R714.55
【正文快照】： 遺傳病指人體遺傳物質(包括細胞核DNA和核外線粒體DNA)發(fā)生變異或可遺傳性修飾而導致的疾病,可由親代遺傳給子代,故稱遺傳病。在產前胎兒檢測的遺傳性疾病中主要包括染色體病、基因病、線粒體病等。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常超過10 000種[1],主要包括數(shù)目異常,如唐氏綜合征2

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本文編號：1370792