本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)DNA檢測在產(chǎn)前篩查唐氏綜合征中的準(zhǔn)確性　出處：《中國實用神經(jīng)疾病雜志》2016年24期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasiveprenatal testing,NIPT)在孕婦產(chǎn)前篩查唐氏綜合征(Downsyndrome,DS)中的普及應(yīng)用。方法通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,結(jié)合生物信息進行比對分析,最終得出胎兒染色體異常的風(fēng)險率,DS高危的孕婦再行羊膜腔穿刺術(shù)進行胎兒染色體核型分析。結(jié)果 1 648例孕婦中共檢測出8例DS高風(fēng)險胎兒,陽性率占0.485%(8/1648),經(jīng)羊水染色體核型分析證實8例為DS,NIPT用于孕婦檢測DS胎兒的敏感性為100%,特異性100%。NIPT還檢測出5例18-三體染色體高風(fēng)險,2例性染色體異常(1例45,X0;1例47,×××)均行羊水穿刺術(shù),7例全部確診胎兒染色體核型異常。NIPT應(yīng)用于1648例孕婦產(chǎn)前檢測,其中共有15例進行有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,穿刺率為0.91%。結(jié)論 NIPT用于孕婦檢測DS胎兒具有高敏感性和特異性。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院;
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 無創(chuàng)DNA檢測(non-invasive prenatal testing,NIPT)是通過采集孕婦的外周血,從外周血中提取胎兒游離DNA,結(jié)合生物信息進行比對分析,最終得出胎兒染色體異常的風(fēng)險率。最合適的檢測時間是在懷孕12~22+6孕周。本研究將無創(chuàng)DNA用于孕婦的唐氏綜合征(Downsyndrome,DS)胎兒產(chǎn)前篩查

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