本文關(guān)鍵詞：染色體微陣列分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用　出處：《婦產(chǎn)與遺傳(電子版)》2016年04期 　論文類(lèi)型：期刊論文

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【摘要】：染色體微缺失、微重復(fù)等基因組結(jié)構(gòu)的畸變是導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、畸形、流產(chǎn)、死胎和兒童先天性缺陷的內(nèi)在因素,也是導(dǎo)致圍產(chǎn)兒出生缺陷的主要原因。應(yīng)用染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)進(jìn)行產(chǎn)前、產(chǎn)后遺傳病診斷是提高染色體疾病檢出率、查明病因并指導(dǎo)家庭下一胎生育的一個(gè)有效措施。CMA以外周血、羊水、絨毛或流產(chǎn)物等組織中提取的DNA作為樣本,檢查全基因組染色體的變化,可以有效檢測(cè)到常規(guī)染色體核型分析難以查出的染色體微缺失、微重復(fù)、單親二倍體和雜合性缺失等基因組失衡現(xiàn)象,是目前國(guó)際上最先進(jìn)的細(xì)胞分子遺傳學(xué)診斷手段。2010年美國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)會(huì)推薦將染色體芯片代替核型分析作為不明原因智力低下、多發(fā)畸形和孤獨(dú)癥疾病的首選診斷手段。
【作者單位】： 佛山市高明區(qū)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室;
【分類(lèi)號(hào)】：R714.5;R440
【正文快照】： 一、引言出生缺陷可造成胎兒、嬰兒的死亡,人類(lèi)壽命的縮短,并可導(dǎo)致許多兒童患病和殘疾,因此成為當(dāng)今各國(guó)重視的衛(wèi)生問(wèn)題。相當(dāng)一部分出生缺陷是基因及染色體變異導(dǎo)致,而基因組拷貝數(shù)變異就是其中之一[1-2]。基因組拷貝數(shù)變異(copy numbervariations,CNVs)即染色體片段的重復(fù)

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2 楊業(yè)洲;產(chǎn)前診斷[J];中國(guó)臨床醫(yī)生;2001年08期

3 李龍,付京波,王鋒,余奇志,劉剛,黃柳明,劉寶富,雷宇,王淑芹,賈鈞,王平;產(chǎn)前診斷先天性膽總管囊腫一例報(bào)告及文獻(xiàn)綜述[J];中華小兒外科雜志;2004年05期

4 邢一玲;王和;;產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室建設(shè)中的幾點(diǎn)體會(huì)[J];中國(guó)婦幼保健;2007年21期

5 段濤;;建設(shè)國(guó)內(nèi)外產(chǎn)前診斷領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流的新型平臺(tái)[J];中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年01期

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8 ;《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年02期

9 張迅;趙小文;;產(chǎn)前診斷中的法律與倫理問(wèn)題[J];實(shí)用婦產(chǎn)科雜志;2008年01期

10 ;《中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版)》約稿[J];中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2009年01期

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1 吳sダ，

本文編號(hào)：1318031