本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用微陣列比較基因組雜交技術(shù)對(duì)胎兒額外小標(biāo)記染色體及染色體大片段重復(fù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷

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【摘要】：目的對(duì)產(chǎn)前羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析,檢測(cè)出來源不明染色體片段的胎兒應(yīng)用基于芯片的微陣列比較基因組雜交(aCGH)技術(shù)檢測(cè),以明確其遺傳物質(zhì)的變異,探討aCGH技術(shù)在檢測(cè)胎兒來源不明染色體片段致病性中的臨床價(jià)值。方法通過胎兒羊水細(xì)胞培養(yǎng),染色體G顯帶核型分析,診斷出2例胎兒染色體異常(來源不明片段),核型分別為47,XY,+Mar及46,XY,add(16)(p13.1)。對(duì)此2例標(biāo)本進(jìn)行aCGH分析,通過多位點(diǎn)高分辨率掃描確定未知片段的來源及大小。結(jié)果 aCGH掃描檢測(cè)出其中一個(gè)胎兒染色體在15q11.1-q12.1區(qū)帶存在3.2 Mb的重復(fù),另一個(gè)胎兒染色體在13q22.2-q33.3區(qū)帶存在35.1 Mb的重復(fù)。結(jié)論利用aCGH技術(shù)可以方便快速地鑒定和分析染色體的重復(fù)變異,也能高效地對(duì)染色體重復(fù)片段進(jìn)行定位,結(jié)合傳統(tǒng)的核型分析技術(shù),可以為判斷額外染色體片段的遺傳學(xué)效應(yīng)和產(chǎn)前診斷提供幫助。
【作者單位】： 湖北省紅安縣婦幼保健院婦產(chǎn)科;武漢大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類號(hào)】：R714.5
【正文快照】： 基因組拷貝數(shù)變化(copy number variations,CNVs)即染色體片段的重復(fù)或缺失,指與參考基因組相比,拷貝數(shù)存在差異且增加或減少的堿基數(shù)目1kb,這是一種十分普遍的染色體變異,并且很多染色體數(shù)目的變異都與疾病直接相關(guān)[1]。最近的研究表明,CNVs在人類疾病的病因?qū)W中具有重要作

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本文編號(hào)：1285588