本文關(guān)鍵詞：羊水染色體多態(tài)性與妊娠結(jié)局的關(guān)系分析

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【摘要】：目的:探討羊水染色體多態(tài)性與妊娠結(jié)局的關(guān)系,為產(chǎn)前診斷染色體多態(tài)性的臨床處置提供理論依據(jù)。方法:對(duì)3960例高危孕婦行羊膜腔穿刺術(shù),抽取羊水經(jīng)培養(yǎng)后制備染色體核型并進(jìn)行分析,診斷為染色體多態(tài)性的胎兒,其父母接受外周血染色體檢查,并對(duì)1歲齡嬰兒期生長(zhǎng)發(fā)育情況進(jìn)行跟蹤隨訪。結(jié)果:3960例羊水染色體核型共檢出多態(tài)性核型116例,其中114例多態(tài)性核型來(lái)自于父母其中一方,僅1例9qh-和1例22ps+為新生變異。隨訪發(fā)現(xiàn)110例胎兒孕中晚期及出生后1歲以內(nèi),未見(jiàn)明顯生長(zhǎng)發(fā)育異常;1例inv(9)于孕29+2周不明原因胎死宮內(nèi);1例新生9qh-胎兒,孕晚期B超發(fā)現(xiàn)胎兒頭圍、腹圍較實(shí)際孕周小2周,出生8個(gè)月后隨訪身高、體重及運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力發(fā)育較同齡兒稍低;另一例新生變異22ps+,孕期及出生后隨訪未見(jiàn)明顯異常;4例失訪,妊娠結(jié)局未知。結(jié)論:具有明確遺傳來(lái)源的染色體多態(tài)性變異可參照其父輩的身體智力發(fā)育情況予以判斷其妊娠結(jié)局,新發(fā)生的胎兒多態(tài)性變異對(duì)其妊娠結(jié)局及今后的生長(zhǎng)發(fā)育情況可能造成一定的負(fù)面影響,但其影響的具體機(jī)制及對(duì)應(yīng)關(guān)系還有待進(jìn)一步研究。
【作者單位】： 第三軍醫(yī)大學(xué)附屬西南醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R714.5
【正文快照】： 染色體多態(tài)性表現(xiàn)為不同個(gè)體之間染色體結(jié)構(gòu)與著色強(qiáng)度存在的細(xì)小差異。主要集中在人類的1號(hào)、9號(hào)、16號(hào)、D/G組及Y染色體上,涉及染色體的隨體區(qū)、次縊痕區(qū)及Y染色體長(zhǎng)臂等異染色質(zhì)部位。以往認(rèn)為染色體多態(tài)性通常不具有表型效應(yīng)。然而,新近研究表明,染色體多態(tài)性所具有的遺傳

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4 任梅宏;張t，

本文編號(hào)：1277426